【国际粘多糖关爱日】症状遍及全身的罕见病——粘多糖贮积症

每年的5月15日是国际粘多糖关爱日，旨在呼吁社会各界关注与粘多糖贮积症斗争的患者及其家人。粘多糖贮积症是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，“粘宝宝”体内因缺乏溶酶体酶，而不能分解体内的粘多糖，导致粘多糖聚集在体内而引起新陈代谢问题，继而伤害器官的结构和功能。今天就来和大家聊聊粘多糖贮积症的诊治。

什么是粘多糖贮积症

粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS）是一组罕见的溶酶体贮积症（LSD），临床分为7种类型。无法正常降解的粘多糖在体内不断累积，可造成患儿骨骼、神经、心脏、视听力功能障碍。

“粘宝宝”是对MPS患儿的爱称，他们大多身材矮小，面容特殊，甚至可能在婴幼儿时期就发生严重的呼吸系统、心血管系统疾病和骨骼畸形，难以存活至成年，所以也被称为“长不大”的“粘宝宝”。

粘多糖贮积症的治疗

“粘宝宝”在早期往往无特殊临床表现，但随着年龄的增长，会出现不同程度的骨骼畸形、面容改变或智力发育落后等，甚至伴有严重的心脏瓣膜病变、呼吸道疾病而危及生命。

酶替代治疗与异基因造血干细胞移植治疗是MPS的主要治疗方式。

酶替代治疗中所使用的药物是人工合成的溶酶体酶，是大分子物质，无法透过血脑屏障，因此不能改善中枢神经系统症状；而造血干细胞移植则不同，移植成功后，源自供者的巨噬细胞可持续分泌患者所缺乏的溶酶体酶，这样就使患者获得了永久的产酶能力。同时源于健康供者造血干细胞分化而成的巨噬细胞还可透过患儿的血脑屏障，并转化为小胶质细胞，部分纠正MPS患者中枢神经系统的产酶能力，达到部分改善中枢神经系统症状的作用，因而具有不可替代的优势。酶替代治疗只能针对II型、IVA型患儿，价格昂贵，且需终生维持，应用受限。随着造血干细胞移植技术的不断成熟和进步，移植生存率不断提高，MPS的治疗得到了更多的保障。

截至目前，已有175例“粘宝宝”从上海儿童医学中心血液肿瘤科获得新生，总生存率高达92.3%。为了让移植后的“粘宝宝们”能有更高的生存质量，儿中心血液肿瘤科与内分泌遗传代谢科、骨科、心血管内科、心胸外科、呼吸科、五官科、康复科、眼科、临床营养科共同打造了多学科管理模式，为“粘宝宝们”提供了“不出院门”的诊断、治疗、随访的“一站式”就医流程。

今年下半年，随着上海儿童医学中心张江院区的投入使用，将为“粘宝宝们”提供更加充足的医疗资源和更为便捷的优质服务。

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原标题：《【国际粘多糖关爱日】症状遍及全身的罕见病——粘多糖贮积症》

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