容易被误诊为“脑梗死、脑炎”的“线粒体脑肌病”

原创 赵桂宪 赵桂宪大夫

前言：线粒体脑肌病是神经科的罕见病之一，但本病实际上并不少见，本病可累及全身多系统，尤其是耗能高的组织器官更易受累，如心脏，肌肉，大脑皮层，胰腺等，关于本病，我在2016年5月（）、2016年8月（）和2018年2月（）分别写过科普。

近期遇到这个病例，在首次发病就诊至今3个多月的时间2次住院，多次门诊就诊，遗憾的是一直未能正确识别，真的是每次与真相“完美”擦肩而过。虽然本病是罕见病，但本病例为典型病例，如果医生的意识较强，基本上可以是“一眼病”（我于昨晚在视频号里发的视频可以看到，大家有点线索就可以想到，甚至正确诊断本病）。为此，想通过这个病例再次科普本病，和大家共勉，希望减少漏诊误诊，医生和患者都少走弯路。

话不多说，一起来了解一下这个病例吧：

患者以“视物模糊，发作性意识障碍肢体抽搐3个月余”就诊。家属代诉患者于2024年1月底无明诱因出现头晕，右侧额顶部为著，看电子产品时有视物模糊，未予重视。10天后突发晕厥，2分钟后出现意识不清，呼之不应，后出现口吐白沫，肢体抽动，持续2分钟左右自行缓解，后症状再发，并出现意识不清，呼叫无反应，送医院途中出现心脏骤停，予心肺复苏5分钟后恢复自主心率。入院时意识不清，生命体征血压149/88mmHg，心率111次／分，脉氧98%，四肢可见不自主抽动，右手拇指外伤性损伤。急诊予气管插管、呼吸机辅助呼吸，咪达唑仑、地西洋联合丙泊酚控制癫痫。癫痫控制，进一步完善相关化验检查。

急诊查血气分析提示血气酸碱度：7.00，乳酸：>12.0mmol/L，血钾偏低。呼吸道病原体谱示流感病毒A型：阳性（+），流感病毒B型：阳性（+），肺炎支原体：阳性（+）。

当天完善腰穿查脑脊液提示有核细胞数：5*106/L，脑脊液蛋白700mg/L，余正常范围。

头颅磁共振平扫提示左侧颞枕叶亚急性期脑梗死可能。头颈部CTA示左侧椎动脉颅内段发育不良。头颅磁共振增强+波谱分析提示左侧颞枕叶病灶，考虑脑炎可能大。

动态心电图结果：戴机有效数据时长22小时49分钟45秒，总心搏数104420次，平均心室率76次／分，最快心室率110次／分，发生于17:08分，最慢心室率56次／分，发生于03:08AM2；房性早搏2次，占比小于1.00%。DCG提示：窦性心律；偶发房性早搏 (11:23AM2)；心率变异性（HRV) SDNN 102 ms；心室晚电位 阴性。

当时诊断：1.癫痫持续状态 2.脑炎？3.心脏停播 4.拇指损伤（右拇指末节毁损） 5.急性呼吸衰竭 6.肺部感染 7.代谢性酸中毒 8.高乳酸血症 9.低钾血症

患者入院后予以抗癫痫，小剂量激素抗炎等积极治疗。经治疗，患者神志转清，意识障碍、肢体抽搐未再有发作，对答切题，思路清晰，神经系统体格检查基本正常。

1周后复查腰穿脑脊液蛋白示855mg/L,脑脊液乳酸示：3.2mmol/L。

半个月后出院，出院后服用左乙拉西坦片2片 bid。

2024.05.10患者出现持续性耳鸣伴双耳听力下降，右侧较重，后出现意识混乱、语言表达困难，复查头颅平扫+增强示左侧颞顶叶大片状异常信号病灶，考虑脑炎，单纯疱疹病毒性脑炎可能大。后症状进一步加重，为进一步诊治我科门诊就诊。我科门诊就诊时患者出现2次意识障碍伴肢体抽搐发作，症状持续约2分钟左右缓解，当时查患者神清，精神萎靡，反应欠灵活，口齿欠清，语言表达欠佳，查体欠合作。

既往史：2018年曾行“甲状腺肿瘤切除手术”。

门诊诊断：

1. 症状性癫痫

2.线粒体脑肌病 卒中样发作

3.甲状腺肿瘤切除术后

追问患者的身高154cm，母亲身高 158cm。

急转入神经内科病房住院，到病房后再次出现癫痫发作，持续状态，予地西泮静推等治疗，并继续予左乙拉西坦抗癫痫，患者意识恢复。

入院后给予精氨酸，左卡尼丁，辅酶Q10，维生素E等治疗。患者病情稳定好转中，2天后意识清楚，语言表达仍欠佳。当天复查颅脑磁共振如下：

患者3个半月前的颅脑磁共振片子见下方视频号：

患者此次发病在当地医院做的磁共振片子下方视频号：

以上为患者发病后3次的颅脑磁共振片子，临床诊断基本上可以确认了，希望患者逐渐恢复！

向所有为患者尽力诊治的医护人员们致敬！

赵桂宪 临床医学博士

复旦大学附属华山医院神经内科 副主任医师

国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟第一届理事会 理事

《中国临床案例成果数据库》学术委员会罕见病专业组 委员

中国医药教育协会神经疑难病多学科诊疗工作委 员会

原标题：《容易被误诊为“脑梗死、脑炎”的“线粒体脑肌病”》

阅读原文