尿素循环障碍疾病科普

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什么是尿素循环障碍？

尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders, UCDs）因为参与尿素循环的酶和转运蛋白缺陷，影响氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外，导致血氨升高为特征的一组遗传代谢病[1]，其致残、致死率较高。

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尿素循环障碍的患病率是多少？

在全球范围内，UCD总体患病率为1/35000，其中2/3在新生儿期后出现了初期症状[2]。新生儿期发病病例中的死亡率为24%，迟发性病例中的死亡率为11%。

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尿素循环障碍有哪些类型和临床表现？

尿素循环障碍分为以下8类：

患者的临床表现分为急性期表现和慢性期表现。

急性期症状：

意识改变（嗜睡、昏睡、昏迷）、运动失能、癫痫发作、短暂视觉损失；厌食、呕吐、肝衰竭、凝血功能障碍；幻觉、偏执、躁狂、情绪或个性改变、产后精神异常；脑、肝、肾等多脏器衰竭；四肢末梢冷、面色发绀、休克等。

慢性期症状：

头晕、头痛、震颤、共济失调、癫痫、舞蹈病、瘫痪、皮质性视力障碍、智力障碍或倒退；反复呕吐、肝肿大、肝功能损伤、厌食高蛋白质食物；多动、学习困难、认知障碍、情绪异常、性格改变、孤独症谱系障碍、精神病样表现、攻击或自残行为；贫血、血小板减少、白细胞减少、出血或血栓等。

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如何识别尿素循环障碍？

尿素循环障碍的特征在于高氨血症、脑病和呼吸性碱中毒的三联征。对于出现UCD典型临床特征的患者、具有提示性家族史的患者或新生儿筛查试验结果异常的患者，应测定血氨水平。如果血浆氨浓度明显升高，则需要进一步检查以确诊。如果血氨浓度轻度升高，则应结合临床病程进行解读，并跟踪观察以确保血氨浓度恢复正常。

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如何诊断尿素循环障碍？

大多数患者是通过症状表现（68.9%）或通过高危家庭筛查（21.5%）明确诊断的，较少通过新生儿筛查和产前诊断确诊。常用的检查包括以下4种：

1. 血氨检测：血氨检测是诊断UCDs关键，国外高氨血症定义为新生儿血氨＞100 umol/L或足月儿、儿童、青少年和成人血氨≥50umol/L。

2. 影像学检查：急性期患者常见弥漫性脑水肿，严重时有脑疝和梗死样表现等。慢性患者常有脱髓鞘病变和进行性脑萎缩等。

3. 基因分析

4. 血尿串联质谱检测

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尿素循环障碍的主要治疗方法

从临床上来讲，对于不同分型的尿素循环障碍 （UCDs） 患者来说，都有对应的不同的治疗选择。需要注意的是，长期的低蛋白饮食和补充剂可能无法持续保持患者正常的生长发育需要及避免急性高氨血症的发生；因此，患者通常还需要搭配降氨药物同时使用。这样可以更好的控制血氨水平，避免尿素循环障碍相关并发症的出现，从而使患者获得良好的生活。

参考文献：

1、 中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南 [J]. 中华儿科杂志, 2022, (11): 1118-26.

2、 Batshaw ML, Tuchman M, Summar M, et al. A longitudinal study of urea cycle disorders. Mol Genet Metab 2014; 113:127.

原标题：《【科普文章】尿素循环障碍疾病科普》

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