小宝宝骨瘦如柴，医生一看面容却说：长大后必胖，除非……

原创 宣传中心 浙大儿院

9个月大宝宝超级瘦，只有10斤

医生一看面容：

长大后必胖，除非坚持治疗

小杰（化名）9个月时，妈妈注意到孩子的总体食欲很差，每次喂养不仅时间长，也吃不进多少东西。4月龄时小杰才勉强会抬头，9月龄时体重也只有5.2kg，身长62cm，比同月龄的孩子明显偏低。

察觉不对劲后，妈妈带着小杰挂了浙大儿院内分泌科生长发育门诊。

接诊的为内分泌科副主任医师戴阳丽，她仔细观察小杰，发现他眼裂偏小、外眼角上斜、嘴巴也小，头发稀疏，颜色偏黄，还伴有隐睾。

“这个孩子，应该是小胖威利综合征，长大后会变得很胖，除非能够长期坚持治疗。”多年的诊疗经验让戴阳丽意识到小杰的情况并非单纯的喂养困难。

之后，她让小杰做了一个全面的检查，通过甲基化检查，小杰的病情如她所料，被确诊为小胖威利综合征（prader-willi综合征）。

这种病小时候瘦小、长大后肥胖

如果等过了2岁再治疗就晚了

小胖威利综合征是一种什么病？为什么要从这么小就要坚持治疗？

长期从事小胖威利综合征临床治疗和科学研究，浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会罕见病分会委员、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会罕见病分会候任主委邹朝春介绍，小胖威利综合征真正的名字叫作普拉德—威利综合征，上个世纪60年代才被认知。主要是因缺少15号染色体上一组基因的父系表达，从而引起包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体各方面的问题。小胖威利综合征无法预防也无法根治，发病率为1/12000-1/15000，是目前发现的引起肥胖的最常见的基因原因。目前主要是通过严格的饮食控制和注射生长激素等进行治疗。

邹朝春 博士 主任医师

专业特长： 儿科内分泌遗传

研究领域：擅长性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病与遗传罕见病诊治

门诊时间：周四全天（滨江院区）

“虽然小胖威利综合征患儿一般2岁左右才会出现明显肥胖症状，但是等到症状明显时也会更难控制，越早干预，孩子预后越好。最好是在几个月大的时候就能确诊，不仅治疗费用更低，效果也相对更好。”邹朝春强调。

小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病，致病原因是染色体异常，尚无办法根治，终生需在监管下生活。这种疾病的孩子有下丘脑功能障碍，1~2岁以后，一般就会出现食欲亢进且无法自控，加之患者新陈代谢率低，热量消耗较常人慢，很容易造成体重急速增长，整个人就像吹气球一样疯长。

与后来的肥胖形成对比的是，小胖威利患儿新生儿初期主要表现为吸吮力差，容易喂食不足，致使身体瘦弱。而到了两岁左右情况则截然相反，孩子会表现出疯狂进食且没有饱腹感的症状，大量进食极易导致患儿幼年或青少年肥胖，进而出现高血压、糖尿病等多发疾病，甚至猝死。很多小胖威利患儿在早期往往被误认为脑瘫、脊髓性肌萎缩症等，肥胖后易误诊为单纯性肥胖，等到孩子比较大了，外形和智力明显异于常人了才被发现，而这时往往已经错过最佳治疗期。“我们就曾接诊12岁的小胖威利患儿，体重高达100kg，因为肺部感染、呼吸衰竭等原因，3次住进了ICU。”邹朝春说。

这个宝宝自从确诊就开始治疗

命运轨迹发生变化：

2岁以后没有出现肥胖

在进一步了解这种疾病后，小杰家人感慨：幸亏来了浙大儿院确诊了疾病，可以在还没出现明显肥胖症状的时候就接受治疗。

之后小杰在浙大儿院内分泌科、临床营养科、泌尿外科、骨科等科室先后就诊，并接受了生长激素治疗，发育里程碑逐渐改善，现在已经4周岁的小杰目前还未出现肥胖症状。

确诊后，小杰妈妈还加入了由浙大儿院内分泌科组建的小胖威利病友微信群，目前共有3个群，共计约1000个家庭，来自全国各地。孩子出现什么症状，遇到什么问题，或者在本地做了检查，都可以发到群里，请医生帮忙诊断。

“小胖威利在很多医院是难以确诊的，因为对这种疾病，国内只有少数几家医院有比较好的研究。我也是加入病友群听别的家长说起坎坷的确诊之路才知道。相比之下，小杰真的是很幸运了，9个月时来到浙大儿院，确诊了小胖威利综合征，并得到了很好的诊治，现在孩子体形与普通孩子差异不大，真的很谢谢浙大儿院。”小杰妈妈说。

知识1+1：什么情况下要怀疑是这种病？

1、孩子出现这种病容，要留神

邹朝春主任介绍：小胖威利患儿的外形也异于常人。五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，双额径窄、面颊丰满等，身形肥胖，手和脚看上去很小，手指呈锥形。

2、小时候喂养困难、发育迟缓

邹朝春主任介绍，得这种病，通常来说，出生时身体一般比较软，喂养比较困难，最典型的是在12-24个月之后发生不可抗拒的多食，体重快速增加，导致肥胖，伴有行为问题、轻到中度智力障碍等。

因为小胖威利综合征，在名字上就带有“小胖”两字，所以多数情况下大家容易把不可抗拒的多食跟这种疾病关联起来，却容易忽视小时候的喂养困难、发育迟缓，就这个疾病来说，却是小时候能够确诊，意义特别重大。

所以，如果孩子新生儿期出现喂养困难、发育迟缓和外表上的异常，不能掉以轻心，应引起警惕。

文末福利：

每年开展1-2次义诊，已持续9年

本周六将开启第13次义诊

通过病友群，小杰妈妈得知浙大儿院每年都会举行1-2次小胖威利综合征义诊，今年的义诊，她也报名参加了。

“小胖威利综合征为涉及多系统受累的疾病，需多学科协作的综合诊治及管理模式，制定个性化的治疗方案。得了小胖威利综合症的孩子除了无法控制食欲以外，还容易出现如股骨头骨骺滑脱、睡眠呼吸阻塞、肺心病等并发症，所以我们每年都会组织1-2次义诊，已持续了9年，今年是第13次义诊了，希望通过多学科义诊，好让这些孩子得到方方面面的治疗。”邹朝春说。

2021年7月3日小胖威利综合征义诊，问诊结束后一位患儿家长突然向邹朝春主任医师鞠躬，见状，邹朝春也立马起身，回以鞠躬。这一幕被正好在拍摄义诊现场的志愿者张小同拍下。

7月21日当天，来自内分泌科、康复科、骨科、泌尿外科、心血管内科、口腔科、睡眠呼吸科、眼科、耳鼻咽喉科九个科室的多学科罕见病义诊团队，将为事先报名的40名小胖威利综合征患者进行详细检查，并制定可行的个性化治疗方案。当天患者只需挂一个内科普通号子，同一天就能看完所有相关科室。

2023年义诊时，小胖威利患儿家长及浙江小胖威利罕见病关爱中心给参与义诊的科室赠送锦旗

作者 / 陈西瓜、木玉

排版 / 陈西瓜

资料提供 / 内分泌科 戴阳丽

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