重返奥运演出舞台，席琳•迪翁战胜了这种罕见病

在举世瞩目的2024巴黎奥运会开幕式上，著名歌手席琳•迪翁在埃菲尔铁塔上献唱了经典法国歌曲《爱的颂歌》。

这是她继1996年亚特兰大奥运会开幕式之后，再次登上奥林匹克的舞台。

她激昂高亢的嗓音在给我们带来震撼的同时，也唱出了自己的生命之歌。

2022年，席琳•迪翁被诊断患有“僵人综合征”，严重影响了她的发声、运动甚至呼吸，仿佛“有人勒住了我的喉咙”。

如今，凭借乐观的心态、积极的治疗和康复，她终于重回舞台。那么对于这种罕见的疾病，你了解多少呢？

“百万挑一”的罕见病

僵人综合征是一种以运动障碍为主要表现的罕见自身免疫性神经系统疾病，发病率只有 1/100 万，最常见于40至50岁的女性。

患者会出现肌肉僵硬、疼痛、痉挛，这种痉挛开始是发作性的，随着时间的推移会恶化。

情感和运动刺激可诱发肌痉挛发作，通常始于腿部和背部，较少影响手臂、颈部和面部，发作性的痉挛往往会导致患者跌倒、骨折。

有些人会出现其他症状，如步态不稳、复视、呼吸困难或言语不清。

而慢性疼痛以及担心痉挛引起的跌倒往往会引起患者的焦虑、抑郁的情绪。

在许多僵人综合征患者血液中，可以检测出自身免疫性抗体，如抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体。

谷氨酸脱羧酶参与γ-氨基丁酸的产生，有助于防止神经过度活化刺激肌肉。而当这种酶产生较少时，神经过度激活，导致肌肉紧绷和僵硬。

席琳·迪翁亮相巴黎奥运会开幕式表演 （图片来源：视觉中国）

尚无法治愈，可通过药物等缓解

僵人综合征目前尚无法治愈，但可以通过药物和其他治疗方法来缓解症状：

药物治疗：肌肉松弛剂或镇静剂如地西泮、氯硝西泮、巴氯芬或替扎尼定有助于改善患者的肌肉强直和痉挛；加巴喷丁、普瑞巴林等药物可以改善神经疼痛症状；在肌肉痉挛明显的部位可以注射肉毒杆菌毒素，会有较好的效果。

免疫治疗：免疫疗法有助于延缓患者症状的进展，包括：静脉注射免疫球蛋白、血浆置换、免疫抑制剂治疗（如利妥昔单抗、霉酚酸酯、硫唑嘌呤等）。

物理治疗：系统的康复疗法有助于改善患者的肌肉灵活性和运动能力，具体的手段有物理治疗、电刺激、超声治疗、针灸、瑜伽、按摩等。

心理干预治疗：心理干预和必要的抗抑郁焦虑药物有助于改善患者的精神面貌和生活质量。

生活上要注意四点

1. 克服紧张心情，保持乐观，积极面对。

2. 保证室内光线柔和，避免声光刺激，采取舒适体位，避免诱发肌肉抽搐或强直。

3. 积极地配合医生的治疗，科学进行康复训练。

4. 均衡饮食，保证必要的营养摄入。

图片来源：Pixabay

医者心语：命运从不在手，奇迹却可寻找

席琳•迪翁是不幸的，她患上了“僵人综合征”这种百万里挑一的罕见病，但是她没有放弃，凭着坚强的意志与病魔作斗争，驾驭生命之舵。

她曾在在个人社交媒体账户上表示，自己希望通过《我是：席琳•迪翁》纪录片，来记录自己生活中的这一部分，她希望“提高人们对这种鲜为人知的疾病的认知，帮助其他得了这种病的人”。

人文内涵是奥林匹克精神不朽的底蕴，它作为一种特殊的精神动力，凝聚着全人类向往前进的心声。让我们一起向女神致敬，向奥林匹克精神致敬！

文 | 谢冲

上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科主治医师

高丽

上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科副主任医师

王刚

上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科主任医师

编辑 | 周霄

审核 | 叶海霞

监制 | 李文井

医学支持 | 上海医学会科普专科分会

原标题：《重返奥运演出舞台，席琳•迪翁战胜了这种罕见病》

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