重视肿瘤，防“瘤”于未然

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【基本信息】张氏姐妹，大张51岁/小张47岁

【疾病类型】卵巢高级别浆液性癌

【就诊时间】2021年4月

【治疗医院】复旦大学附属妇产科医院

【治疗方案】

大张姐姐：经腹全子宫+双侧输卵管卵巢切除+盆腔淋巴结清扫+腹主动脉旁淋巴结清扫（肾血管水平）+部分结肠切除+端端吻合术+部分膀胱切除+膀胱加固修补术+阑尾切除术，术后予以化疗辅助治疗（紫杉醇+卡铂）*6次，现PARPi维持治疗中

小张妹妹：腹腔镜下全子宫+双侧输卵管卵巢切除+盆腔淋巴结清扫+腹主动脉旁淋巴结清扫术+多点活检术+大网膜切除，术后予以化疗辅助治疗（紫杉醇+卡铂）*6次，

【治疗周期】半年

【治疗效果】均治愈

【分享理由】具有卵巢癌家族史的高风险女性，如果得到正确的风险评估和预防指导，就有机会去做预防和精准的治疗，实现早诊断、早治疗，大大提高预后和生活质量。

初识患者

2021年柳絮飘飞的四月，我就在门诊又看到这个熟悉的身影，小张女士。在过去一个月，小张在我们病房照顾她患有卵巢癌的姐姐大张，非常周到细致，和我们医生也熟络起来，亲姐妹两个形影不离。尽管大张开了很大的手术，术后相对虚弱，但是妹妹把姐姐照顾的很好。大张术后也渐渐恢复，术后20天，病理报告出来接受了第一次化疗。查房时得知两人的母亲在两人很小的时候就因为乳腺癌去世了，于是我们取了姐姐的血液做了基因检测，发现了与朱莉同款的BRCA1基因突变。在治疗的过程中，我曾多次提醒小张也应该去验证一下这个基因，理论上她也有一半的几率会和她姐姐一样，但每次她都只是笑笑，总觉得自己不会那么倒霉吧。

这次，趁着陪姐姐做化疗，小张来到了我的妇科肿瘤遗传咨询门诊，10年没有做过体检的她，要求我给她做个妇科的全套检查和之前说的基因检测。

治疗过程

我为小张做了详细的体格检查，大致了解子宫情况及卵巢囊肿的大小、活动度等。她的宫体位置正常，呈现前位，子宫正常大小，双侧附件区（子宫两侧，包含输卵管和卵巢）都未扪及明显的包块，双侧活动度均可。但B超出来提示右卵巢有个3 cm的囊肿（图1），小张一下子就慌了，不会也是个卵巢癌吧！于是我赶紧给她抽血化验了肿瘤标志物和基因检测，并预约了一个盆腔增强磁共振来进一步明确诊断。

一周后，肿瘤标志物都在正常范围内，盆腔核磁共振平扫+增强结果：右侧附件区有异常信号影，卵巢囊肿可能。又过了一周，基因检测报告也出来了，小张果然有和她姐姐一样的BRCA1突变。这时，已经绝经1年的小张女士请求尽快手术，这已然成了压在她心上的大石头，我理解她的精神压力，把她收入院择期手术。

术前谈话，我们告知小张女士，考虑她的家族史，囊肿有一定的恶性风险，我们术中会切下右侧附件，避免囊肿破裂，送术中冰冻病理。如果是良性囊肿，那手术就关腹结束。如果运气不好是和姐姐一样的卵巢恶性肿瘤，可能需要扩大手术切除全子宫+双侧附件，同时进行淋巴结清扫、大网膜切除和腹腔内多点活检。小张女士表示理解，说她此次来治疗就是想把这个心理的累赘切除的，要求手术一定要彻底，不要重蹈姐姐的覆辙。于是，小张完善术前检查，排除手术禁忌症之后，在全麻下先行腹腔镜下右侧附件切除，术中冰冻提示与她的姐姐一样，尽管囊肿不大，且形态尚规则，但考虑是高级别浆液性癌。按原定计划进一步扩大完成全子宫切除术+对侧附件切除术+盆腔淋巴结清扫+腹主动脉旁淋巴结清扫术+多点活检术+大网膜切除。手术历时2个多小时顺利完成。

术后正式病理检查结果：

1.（右侧卵巢）

高级别浆液性癌，大小2*3*3cm。（双侧）输卵管、左侧卵巢未见癌累及。

2. 全子宫

1、子宫粘膜下及肌壁间平滑肌瘤。2、萎缩性子宫内膜。3、慢性宫颈炎。

3. （大网膜）

脂肪组织，未见癌累及。

4.（前陷凹腹膜）（后陷凹腹膜）

（双侧盆壁腹膜）（双侧结肠旁沟腹膜）

（双侧骨盆漏斗韧带）（右膈下腹膜）

纤维结缔组织，未见癌累及。

5.（双侧盆腔淋巴结）

淋巴结15枚，未见癌转移。

6.（腹主动脉旁淋巴结）

淋巴结5枚，未见癌转移。

免疫结果：（右侧卵巢）：CK7（+），PAX-8（+），ER（+，80%，中-强），PR（-），Ki67（+，30%），P53（突变表型（弥漫强阳性）），WT1（+），P16（+）。

根据病理结果，最终小张的诊断为：右侧卵巢高级别浆液性癌IA,TIAN0M0；遗传性乳腺癌卵巢癌遗传综合征（HBOC，BRCA1致病突变）。

术后我们给小张做了6次化疗（紫杉醇+卡铂），因为还是个IA期，没有像她姐姐那样还要用两年的靶向药维持治疗。同时我们也给她进一步做了遗传咨询，告知她出院后要到乳腺科去做乳房检查，并进行钼靶和增强型MRI的交替检测。她家族中其他有血缘关系的成员也需要做相应的基因检测和遗传咨询，这对于她的家人的防癌很有帮助。

治疗效果

小张因早发现、早手术，系早早期的卵巢高级别浆液性癌，五年生存率>90%,远远高于其姐姐大张的晚期卵巢高级别浆液性癌（III,IV期）的五年生存率（仅30%左右）。

患者日常生活注意事项

1

注意休息及营养。室内保持通风、避免着凉，尽量不去人多的公共场合，避免静卧，适当活动预防血栓形成。禁性生活、盆浴3个月。

2

化疗后每3天复查1次血常规，如恶心呕吐明显，注意复查肝功、电解质。下次化疗提前1天完善好化疗前检查。

3

保持伤口干燥，若发现腹壁伤口红肿，硬结伴明显压痛或有脓性分泌物即诊。注意外阴清洁卫生，出院后如伤口红肿、流液、发热、排尿排便异常、阴道出血多、阴道排液、阴道分泌物异味、疼痛不适，随时门诊或者妇科急诊就诊。

4

肿瘤病人需终身随访，若有下述症状应及时就诊：出血（异常阴道出血、血尿、血便、咯血）、纳差、体重减轻、疼痛（盆腔、腹部、髋部及背部）、咳嗽、气急、浮肿（腹部或下肢）。

5

靶向维持治疗建议：II-IV期的卵巢恶性肿瘤初始治疗或复发治疗达临床完全缓解/部分缓解时，可根据BRCA1/2突变情况或同源重组修复HRD状态，在妇科肿瘤专科医师的指导下，选择合适的靶向药物进行维持治疗，延缓复发时间。

6

随访时间及内容（肿瘤病人需终身随访）：建议规律健康的生活起居，积极减肥，适当锻炼，戒烟，合理营养，戒烟

随访频率：术后或辅助化疗结束后2年内每3个月1次，3-5年后每6个月1次，5年后每年1次。医师根据情况会调整随访频率与随访项目。

随访内容：

1

医生问诊不舒服症状。

2

妇科检查和体格检查。

3

抽血检查（术前升高的肿瘤标志物，常用的有CA125、HE4，不需空腹；如同时检查肝功能，需要空腹抽血）。

4

影像学检查（阴道或直肠B超、腹部B超，必要时胸部+腹部+盆腔增强CT或增强MRI、PET/CT）等。阴道B超术后三月可以开始做，主要观察盆腔局部情况，腹部B超观察淋巴结清扫区域有无异常。患者建议在结束治疗后3-6个月做一次胸腔CT、腹腔增强CT、盆腔增强MRI或者行全身PET-CT，5年后每年一次。

医生感悟

在这里我们看到了一对携带相同基因突变的亲姐妹，她们亲近，生活习性相近，连发病年龄的很相似。幸运的是，妹妹在姐姐发病后，没有选择做鸵鸟，而是积极要求检查，配合手术，防患于未然，将疾病终止于早早期。这样就免于再次面对姐姐面临的特大手术范围和术后高复发转移的风险。

临床上我们见到过很多妈妈担心自己的肿瘤会遗传给女儿，因此深深自责、夜不能寐；也见过女儿一边害怕失去患病的妈妈，一边又担心自己也会像妈妈一样，结果得了应激性焦虑症，几乎失去了活下去的勇气。有些患者的亲属在基因检测之前表现得惴惴不安，得知有突变后又惶惶不可终日，甚至有的健康携带者，一听说自己有基因突变，立刻连班也不上了，每天都担心自己要得病了。还也有些则表现得像个鸵鸟，拒绝检查，拒绝提及此事。他们内心的忧虑往往无处诉说，连最亲的人都不敢提起，生怕被人嫌弃，甚至会影响到他们的婚姻和生育的选择。

有时也会偷偷在网络上搜索，获得只言片语的解释，也无法甄别这些信息的真伪。就连我的一个医生朋友，自己患了乳腺癌后也走了很多弯路，才得以了解预防，她一直在感叹，当前这方面正确、权威的科普知识真的太少了！而事实上，老天在堵上一道门的同时，往往会留下一扇大大的天窗！如果他们有机会能更多了解到遗传，如果得到了正确的风险评估和预防指导，就有可能比正常人还要幸运，因为他们更有机会去做预防和精准的治疗。

对于小张来说，她跨进肿瘤遗传咨询门诊主动要求咨询检查是她的一个关键转折点。其实我们肿瘤遗传门诊也是一个心理咨询的场所，您可以把心里的困惑和焦虑和医生说清楚，有经验的遗传咨询师会根据您的实际情况帮您分析下一步抉择的利和弊。因为遗传咨询涉及很多隐私和伦理问题。所以建议咨询者本人一定要去。并做好心理准备，和适当的心理预期。

可能很多人会说，我们这没有肿瘤遗传咨询门诊，我也找不到专业的医生，或者我怕去面对不好的结果。那么，我每年常规体检够不够呢？

能加强每年体检，注意平时自身的变化，这可以帮助我们发现一些早期的病变，这当然是很有必要的。但不幸的是，有些少见肿瘤，比如卵巢癌，它的早期筛查效果并不理想，因为卵巢位于盆腔深部，不像乳腺位于体表可以触摸，也不像宫颈癌那样早期就可能有分泌物的改变，病人往往没有什么症状，相隔半年后的检查就可能发现晚期病变。因此需要格外注意。

因此，我们在这里呼吁：关注女性遗传筛查和预防，降低肿瘤发生的可能性，从我做起。

（图片源于网络,首发于小荷医生工作平台）

供稿：上海市医学会妇科肿瘤学专科分会

作者：石 月 丁景新 复旦大学附属妇产科医院

审核：华克勤 上海市医学会妇科肿瘤学专科分会主任委员

丁景新 上海市医学会妇产肿瘤学分会委员兼秘书

上海市医学会妇科肿瘤学专科分会成立于2012年，目前已历经四届分会委员会。专科分会汇集上海妇科肿瘤学届顶尖专家，全面开展妇科肿瘤防治工作，为上海市女性生殖健康保驾护航。专科分会成立之后，积极组织学术交流，活跃学术氛围，加强学术规范，促进学科高质量发展。上海市医学会妇科肿瘤分会成立时间虽然不长，但是上海市从事妇科肿瘤临床和科研的一代代医学工作者在近半个多世纪来为国家的妇科肿瘤事业的发展做出了杰出的贡献，取得了丰硕的成果。专科分会十分重视妇科肿瘤科普宣传工作，每年通过科普进社区、举办科普讲座和科普日活动，向广大老百姓普及妇科肿瘤防治知识，尽心呵护女性健康。

上海市医学会是有着百年历史的社会团体，以促进医学科技发展、医学知识普及为己任，坚持科普惠民，集中全市优秀医学专家，开展多种形式科普活动，全方位推进医学科普宣传，向人民群众传播正确的医学健康知识。

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