印度基因多样性最全面研究出炉，揭示五万年人类演化史

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新的研究分析显示，印度人的祖源可以追溯到大约5万年前的一次非洲迁徙。此后，人类与尼安德特人和丹尼索瓦人发生了混血，并逐步扩散到整个欧亚大陆。来自这些已灭绝远古亲缘人群的一些基因，至今仍影响着人类的免疫反应。

大约1万年前，来自伊朗的新石器时代农民以及来自中亚草原的游牧民族进入印度，与本地的狩猎采集者发生了基因融合。而在约5000年前，印度多个族群开始实行严格的内婚制度，这导致许多社区出现遗传瓶颈现象。

这段复杂的演化历史，共同塑造了印度如今丰富多样的基因构成，也深刻影响着印度人的健康状况与疾病易感性。

——普里娅·穆尔贾尼（Priya Moorjani）、艾莉斯·克尔东科夫（Elise Kerdoncuff），加州大学伯克利分校

在拥有约5000个不同的族群、语言与宗教群体的印度，是全球文化与基因多样性最丰富的国家之一。然而，即使与其他非欧洲人群如东亚人、非洲人相比，印度在全球基因组调查中的代表性仍然严重不足。

如今，一项迄今为止规模最大、最完整的印度基因组分析，揭开了这些族群复杂的演化历史。这项研究展示了长达五万年的基因混合与人口瓶颈，塑造了南亚地区的基因差异、健康状况与疾病易感性。

这项研究由美国加州大学伯克利分校（UC Berkeley）、印度新德里的全印医学科学院（AIIMS）、南加州大学（USC）与密歇根大学的研究人员共同主导，已于6月26日发表在《细胞》（Cell）期刊上。

“这项研究填补了一个重要的空白，重塑了我们对印度基因多样性及其疾病风险的理解，并将为未来制定精准健康策略提供基础。”该论文的资深作者之一、加州大学伯克利分校分子与细胞生物学助理教授普里娅·穆尔贾尼（Priya Moorjani）表示。

穆尔贾尼指出，印度长期以来的族群内通婚（即“内婚”）及复杂的基因流动历史，导致一些印度族群间的遗传差异甚至可与欧洲人与东亚人相媲美。因此，研究印度各地不同人群，有助于深入了解远古祖先、地理分布、语言与社会结构之间的相互作用。

这项研究分析了2762名印度个体的完整基因组，这些样本来自全国范围内主要的语言、族群与地理群体，属于印度老龄研究（LASI-DAD）的一部分。该研究旨在理解印度基因差异，并探究衰老与老年疾病的遗传机制。伯克利团队获得了美国国家卫生研究院的资助。

五万年前的非洲迁徙与混血史

研究发现，印度大部分基因变异可追溯至约五万年前非洲人类的一次迁徙浪潮。这些早期人类与已灭绝的古人种——尼安德特人与丹尼索瓦人发生了混血，然后逐步扩散至欧亚大陆，包括印度。因此，现代印度人与欧洲人一样，基因组中大约有1%至2%的尼安德特人DNA。

“也许早期还有其他从非洲迁入印度的浪潮，但这些人群可能已经灭绝，或对当代基因库影响极小。”论文的第一作者之一、加州大学伯克利分校前博士后艾莉斯·克尔东科夫（Elise Kerdoncuff）说。

更令人惊讶的是，印度人所携带的尼安德特人DNA片段比世界其他地区更为丰富。穆尔贾尼指出，早期欧洲样本所覆盖的尼安德特人基因总和约占尼人基因组的30%；而仅仅几千个印度样本，却代表了多达50%的尼人基因组片段。

“我们研究中最令人震惊的发现之一，是印度在非洲之外人群中，拥有最多样化的尼安德特人DNA。”联合第一作者、前伯克利博士后劳里茨·斯科夫（Laurits Skov）表示，“我们借助这些印度样本，重建出了大约50%的尼人基因组、20%的丹尼索瓦人基因组，超过此前任何一项古人类研究。”

穆尔贾尼解释，这种现象源于南亚地区历史上反复的基因混合事件，以及许多群体在之后经历的严重“瓶颈”效应。结果就是，两个印度个体之间所携带的尼人片段，往往彼此不重复。

新石器时代农民与印度早期农业

印度最早的居民可能是狩猎采集者，其后代今日仍生活在孟加拉湾的安达曼群岛。南印度人比北方人保留了更多这类古老南亚祖先的基因。

考古证据显示，包括今巴基斯坦的梅赫尔加尔遗址在内，南亚的农业约于8000至9000年前开始，由西亚的新石器农民带来，如小麦和大麦等作物原产于该地区。克尔东科夫通过分析14个来自中亚与中东的新石器至铁器时代人群，发现与今日印度人最接近的农耕祖先，来自塔吉克斯坦的萨拉兹姆（Sarazm）遗址，距今约四千年。

考古学家早已记录萨拉兹姆与南亚农业遗址之间存在贸易往来，包括与梅赫尔加尔和印度河早期文明的联系。克尔东科夫指出，他们研究中的一位萨拉兹姆个体佩戴的贝壳手镯，与印度和巴基斯坦史前遗址中的贝壳饰品几乎完全一致，这些贝壳原产自印度洋或阿拉伯海。

此外，基因分析也确认印度人含有草原游牧民族（Steppe pastoralists）的祖先成分，在现代印度人中比例从0%到45%不等。最终，这三大祖先群体：狩猎采集者、农耕者与游牧民，共同塑造了今日印度的基因多样性。

内婚制度与“创始人效应”的遗传影响

在这些复杂融合之后，印度社会逐渐向内婚制倾斜，即严格在族群内部通婚。这种制度显著提高了隐性有害变异的频率，若父母亲缘较近，个体便有更高机会继承两份（纯合）致病基因。

穆尔贾尼团队在早前研究中发现，这类“创始人事件”大多发生在公元前1500年到公元前500年间。当族群因战争、饥荒、疾病或地理隔离（如岛屿）等原因，人口锐减，仅剩少数祖先后代扩展为整个族群，即形成“瓶颈效应”。

“在这些创始人事件中，由于群体内部基因高度相关，若其中存在致病变异，就有可能因遗传漂变而在群体中变得普遍。”穆尔贾尼说。

一个典型例子是丁酰胆碱酯酶（BCHE）基因突变，它会导致患者对麻醉剂（如米卡瓦利乌姆）产生肌肉麻痹等严重反应。这种突变在安得拉邦和特伦甘纳邦的吠舍（Vysya）社群中很常见，但在印度其他地方极为罕见，国外人群中则几乎不存在。因此，识别这些变异对提升遗传筛查与医疗干预具有重大意义。

研究团队还发现了许多印度特有的致病变异，包括血液病、先天性听力障碍、囊性纤维化与苯丙酮尿症等相关突变。

穆尔贾尼与其团队将继续分析LASI-DAD计划中的印度基因组数据，该计划属于覆盖7万人以上的LASI项目，并将拓展到表观遗传学、代谢组学与蛋白组学等层面，以更全面地研究印度人的衰老过程及相关疾病机制。

穆尔贾尼总结说：“我们擅长通过演化历史来绘制更精准的疾病地图，而印度基因的复杂性说明，未来医学与功能基因组学研究必须考虑祖源背景与纯合变异。”

在全球医学迈向“个性化、精准化”的时代，这项面向印度人群的重大基因研究意义非凡：它不仅填补了全球人类基因数据库中南亚的“空白”，更为包括印度在内的发展中国家未来制定更具民族特异性的公共健康策略与精准医疗体系提供了坚实基础。

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投稿：zhuanti@qq.com

原标题：《印度基因多样性最全面研究出炉，揭示五万年人类演化史》

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