卵巢癌与乳腺癌的家族密码：揭秘BRCA基因

在肿瘤逐渐呈现年轻化趋势的今天，我们常常会听到身边有人被乳腺癌或卵巢癌侵袭。更为揪心的是，这些疾病似乎常常在一个家族中集中出现，比如母亲、女儿、姐妹等多名女性成员先后患病。这样的家族聚集现象让人们不禁对乳腺癌和卵巢癌产生深深的恐惧。然而，科学研究发现，这背后可能隐藏着一个关键因素 —— BRCA 基因。

一、小薇家的 “家族秘密”

小薇家的情况就是一个典型的例子。48 岁的小姨半年前查出卵巢癌，而在此之前，她的外婆因卵巢癌离世，大姨也曾患乳腺癌。妈妈一直认为这是 “家族的命”，但小薇在得知小姨患病后，心情异常沉重。后来在朋友阿玲的提醒下，小薇了解到 BRCA 基因可能与这种家族集中发病现象有关。

BRCA 基因全称为乳腺癌易感基因，包括 BRCA1 和 BRCA2。正常情况下，它们在人体内扮演着 “修理工” 和 “保安” 的角色，负责修复细胞损伤和抑制细胞癌变。然而，如果这些基因发生突变，就会导致其功能异常，使得乳腺和卵巢细胞癌变的风险显著增加。

小薇在医院进行了遗传咨询，医生告知她，像她家这种情况，很可能就是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）。经过 BRCA 基因检测，小薇发现自己确实从妈妈那里遗传了突变的 BRCA1 基因。这一发现虽然让她感到害怕，但也让她明白了家族中癌症高发的原因，从而可以采取相应的预防措施。

二、BRCA 基因突变与癌症风险

据大量数据和文献统计，约 6% 的乳腺癌和 20% 的卵巢癌是由 BRCA1 和 BRCA2 基因的致病性突变引起的。

（一）显著增加乳腺癌和卵巢癌易感性

乳腺癌 ：对于 BRCA1 突变携带者，到 80 岁时发生乳腺癌的几率高达 72%；BRCA2 突变携带者这一风险为 69%。而且，BRCA1 突变携带者乳腺癌发生率最高的年龄段为 30 - 40 岁，BRCA2 突变携带者则在 40 - 50 岁时乳腺癌发生几率最高，这也就解释了为何生活中我们经常会遇到年轻乳腺癌患者。

卵巢癌 ：BRCA1 突变携带者到 80 岁发生卵巢癌的几率为 44%，BRCA2 突变携带者为 17%。

（二）其他器官肿瘤发生率上升

除了乳腺癌和卵巢癌，BRCA1/2 突变携带者其他器官肿瘤发生率也会有所上升，如输卵管癌、前列腺癌、男性乳腺癌和胰腺癌等。

（三）常染色体显性遗传

BRCA 基因突变属于常染色体显性遗传，这意味着突变基因可以不分性别遗传给下一代。只不过由于乳腺癌和卵巢癌是女性特有或高发肿瘤，所以看起来对女性威胁更大。

三、预防与管理策略

对于携带 BRCA1/2 致病突变的女性，虽然面临较高的癌症风险，但可以通过以下措施进行预防和管理：

（一）手术预防

卵巢癌预防 ：对于 BRCA1 突变携带者，建议在完成生育后，于 35 - 40 岁接受减低风险双附件切除术（rrBSO）。BRCA2 突变携带者因卵巢癌发病年龄较晚，可将手术推迟到 40 - 45 岁。研究表明，该手术能显著降低卵巢癌发病风险。

乳腺癌预防 ：可以考虑双侧乳房切除术来降低乳腺癌风险，同时根据个人情况与医生商讨是否采用激素治疗等手段。

（二）加强筛查

乳腺癌筛查 ：从 18 岁开始定期进行乳房自检，25 岁起每 6 - 12 月进行 1 次临床乳房检查。从 25 岁起每年进行 1 次 MRI 乳腺癌筛查，根据家族乳腺癌最早发病年龄可适当提早筛查开始时间。从 30 岁起采用乳腺 X 线钼靶摄影检查，并考虑应用 X 线断层融合摄影，乳房 MRI 与乳腺 X 线钼靶摄影可错开 6 个月检查。

卵巢癌筛查 ：从 30 岁开始或在家族中首例卵巢癌诊断的最早年龄提前 5 - 10 年起，每 6 个月同时进行经阴道超声检查（最好在月经周期的第 1 - 10 日）和癌抗原（CA）125 检测（最好在月经周期的第 5 日后）。

（三）生活方式调整

口服避孕药和吸烟会增加乳腺癌风险，而哺乳及月经初潮晚则能降低乳腺癌风险。

对于卵巢癌，哺乳、输卵管结扎和口服避孕药都能降低患病风险。

四、BRCA 基因检测的重要性

BRCA 基因检测对于有家族癌症史的人群至关重要。通过检测，可以明确自己是否携带 BRCA1/2 基因突变，从而提前了解自身患癌风险。像小薇一样，如果家族中有多个乳腺癌或卵巢癌患者，尤其是年轻发病的病例，就应考虑进行基因检测。一旦检测出突变，就可以像小薇那样制定个性化的防癌计划，包括定期检查、预防性手术等，将癌症风险降到最低，并且可以将这一信息告知其他家族成员，让他们也能及时采取措施，避免在不知情的情况下遭受癌症的侵害。

随着科学家们对 BRCA 基因相关癌症的不断研究，越来越多的发现为预防和治疗带来了新的希望。例如，研究人员正在探索更精准的基因检测方法，能够更全面地覆盖 BRCA 基因的各类突变类型，提高检测的准确性和敏感性。同时，对于基因突变与环境因素、生活方式等因素之间相互作用的研究也在持续深入，这有助于更精确地预测个体的癌症风险，并针对性地制定预防策略。基因检测技术的发展也为遗传咨询带来了新的机遇。专业的遗传咨询师可以帮助解读基因检测结果，为个人提供详细的癌症风险评估和个性化的预防建议。他们能够根据个体的家族病史、基因突变类型等因素，制定最适合的健康管理方案，并解答检测者及其家人的各种疑问，缓解他们的焦虑情绪。

总之，虽然 BRCA 基因突变会显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险，但通过科学的认知、合理的预防和管理策略，我们可以有效应对这一挑战，守护自己和家人的健康。希望更多的人能够了解 BRCA 基因与乳腺癌、卵巢癌之间的关联，重视家族癌症史，积极进行基因检测和预防，让 “家族秘密” 不再成为威胁健康的隐患，而是成为我们主动健康管理的有力依据。