世界血友病日：早诊早治 关爱同行

本文作者：

 陆泽生

广东省人民医院南海医院血液科执行主任、血液科主任医师

广东省精准医学应用学会精准血液病分会委员

2026年4月17日是第38个“世界血友病日”。值此之际，我们呼吁社会各界高度重视血友病的早期诊断工作，推动实现早发现、早干预、早治疗，最大限度减少误诊、漏诊，为血友病患者筑牢健康防线，让每一位 “玻璃人” 都能得到科学的诊疗与温暖的陪伴。

（图片由AI生成） 

血友病是一组因体内特定凝血因子先天性缺乏，引发严重凝血功能障碍的X染色体连锁遗传性出血性疾病。人体的凝血系统如同血管受损后的“应急修复队伍”，多种凝血因子协同配合，才能快速封堵破损血管、止住出血；而血友病患者因基因缺陷，核心凝血因子缺失，“修复队伍”关键力量不足，凝血机制无法正常运转，哪怕是轻微的磕碰、擦伤，都可能出现出血不止的情况，这也是血友病患者被称作“玻璃人”的原因。

（图片由AI生成） 

血友病的核心临床表现为自发性或轻微损伤后异常的出血倾向，出血往往持续时间长、难以自行止住，出血速度虽未必急促，但可能迁延数小时甚至数天，不同部位的出血会呈现出不同的症状表现，其中关节出血为其最典型特征，具体可分为四类：

1、关节出血

约70%-80%的出血发生于关节部位，膝关节、肘关节、踝关节等大关节为高发区域。早期出血时，患者会感到关节麻木、刺痛，若未及时干预，会迅速进展为关节肿胀、皮温升高、剧烈疼痛，影响肢体活动。反复的关节出血会逐渐侵蚀关节软骨、破坏关节结构，引发慢性血友病性关节病，最终导致关节畸形、肌肉萎缩，甚至永久性关节功能丧失，是造成患者残疾的主要原因。

2、肌肉出血与血肿

多发生于小腿、前臂、大腿、腰腹部等深层肌肉，可由轻微外部伤害诱发，也可能出现自发性出血。出血后易形成局部血肿，表现为患处疼痛、肿胀、肢体活动受限；若血肿压迫周围神经或主要血管，会进一步引发肢体麻木、疼痛加剧，严重时可导致肌肉缺血性坏死，加重肢体功能损伤。

3、皮肤与黏膜出血

皮肤出血表现为轻微磕碰后出现大面积瘀青、淤斑，且瘀斑消散速度远慢于常人，皮肤划伤、擦伤后会出现持续性渗血；黏膜出血多见于口腔和鼻部，如刷牙时牙龈反复渗血、鼻出血频繁且难以通过常规方式止住，部分患者还可能出现胃肠道黏膜出血，表现为呕血、黑便等。

4、颅内出血

这是血友病最凶险的急性并发症，也是导致患者死亡的首要原因，即使是无明显外伤的自发性出血，或轻微的头部磕碰，都可能诱发。颅内出血的典型表现为突发剧烈头痛、恶心呕吐、意识模糊、嗜睡、视物模糊，部分患者会出现单侧肢体无力、抽搐甚至昏迷。一旦怀疑血友病患者发生颅内出血，必须立即拨打急救电话，争分夺秒送医救治，任何延误都可能危及生命。

（图片由AI生成） 

血友病患者的身体，会将日常生活中的“小伤小碰”无限放大，一次普通的摔倒、磕碰，对他们而言都可能是一场需要紧急止血、专业处理的健康危机。在此提醒，若家人或身边人出现上述持续性、反复性或非正常的出血表现，需提高警惕，尽早前往正规医院的血液科就诊，通过凝血功能检查、凝血因子活性检测等专业手段排查诊断，切勿因忽视症状而延误治疗，避免病情进展导致关节残疾、脏器损伤等严重后果。

诊断是血友病关怀的起点，而科学的治疗、包容的社会环境，是支撑患者走好后续人生的关键。血友病并非不治之症，通过规范的凝血因子替代治疗、及时的出血处理和长期的健康管理，患者能够有效减少出血发作，维持正常的肢体功能和生活质量。我们呼吁全社会了解血友病知识，消除对血友病患者的误解与歧视，为他们提供平等的学习、工作和生活环境；医疗机构需加强血友病诊疗能力建设，完善早诊早治体系，让每一位患者都能及时获得专业的医疗服务；家庭与社会携手同行，用理解、关爱与支持，为血友病患者撑起一片安全、温暖的天空，让“玻璃人”也能拥有有质量、有尊严的生活。