无家族史却携血友病致病基因？懂遗传的她主动筛查，靠PGT生下健康女宝

在生殖遗传门诊，经常有备孕家庭疑惑：家里没人有遗传病，还有必要做孕前基因筛查吗？万一遇上新发基因突变，又该怎样稳稳保住下一代健康？

今天给大家分享两个真实血友病临床案例，尤其是第一位生物专业女士的经历，特别值得所有备孕家庭借鉴——懂科学、不侥幸、早筛查、早干预，就能轻松阻断遗传病，拥抱健康宝宝。

案例一：生物专业宝妈主动孕前筛查，新发突变不慌张，PGT顺利诞下健康女婴

第一位女士本身是生物专业出身，对基因遗传规律、遗传病发病原理非常了解。

备孕伊始，她没有抱着“家里没病史就没事”的侥幸心理，毫不犹豫主动选择孕前遗传病基因筛查。筛查结果意外发现：她的X染色体携带血友病致病基因。

为了明确基因来源，医生为她做了完整家系验证，对父母、弟弟全部进行基因检测，最终结果确认：父母、弟弟均不携带血友病致病基因，她的致病基因并非家族遗传，而是自身新发自发基因突变导致。

即便属于无家族史的新发突变，她也十分清楚血友病的遗传风险：自然生育有很大概率把致病基因传给子代，儿子容易患病，女儿容易成为携带者。

凭借扎实的生物学专业知识，她没有丝毫犹豫，当即决定选择辅助生殖+PGT胚胎植入前遗传学检测，从源头阻断遗传。

经过促排、取卵、胚胎培养、胚胎基因检测，最终筛选出完全不携带血友病致病基因的健康胚胎进行移植。整个孕期产检一路顺利，如今已经顺利分娩一名健康女婴，产后基因复核确认：宝宝完全不携带血友病致病基因，彻底摆脱了遗传困扰。

案例二：家族多位亲人患病，女方为携带者，PGT助力斩断家族遗传链

第二个家庭有明确血友病家族史，女方家中父亲、表哥（姑姑的儿子）、侄子均患有血友病，是典型X连锁隐性遗传家系。

夫妇俩重视优生，提前做了基因筛查，确诊女方X染色体携带血友病致病基因。按照遗传规律，自然生育子代患病及携带风险极高。

为了不再让遗传病代代相传，夫妻果断选择PGT技术进行遗传阻断。目前女方已顺利完成取卵，培育出数个胚胎，正在等待胚胎基因检测，后续将筛选染色体正常、不携带致病基因的健康胚胎移植，彻底终结家族血友病遗传史。

深度科普：到底什么是血友病？

很多人只听过“玻璃人”，却根本不了解血友病到底是什么病、有多危险，今天一次性给大家讲清楚。

1、血友病是什么疾病

血友病是先天性X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，属于罕见病，终身无法根治。

发病根本原因是：先天缺乏某种凝血因子，人体凝血功能存在缺陷，止血能力变差，一旦出血就难以自行凝固止住，因此被称为“玻璃人”

2、典型临床表现

轻微外伤出血不止：磕碰、拔牙、打针、小伤口都容易长时间渗血；

无诱因自发性出血：没有受伤也会莫名皮下淤青、肌肉血肿、鼻出血、牙龈出血；

关节反复出血：膝、肘、踝关节高发，反复出血会造成关节肿胀、变形、僵硬，甚至终身残疾；

重症可危及生命：严重者可发生内脏出血、颅内出血，风险极高。

3、遗传特点：多是男性发病、女性多为携带者

致病基因位于X染色体，隐性遗传；

女性为XX两条染色体，仅一条携带致病基因时，一般不发病，仅为无症状携带者；

男性为XY，只有一条X染色体，一旦继承致病基因，直接发病；

遗传来源分两种：家族遗传 和 自发新发基因突变，就像第一位女士，无家族史也可能出现基因携带。

4、为什么一定要做孕前筛查+PGT（胚胎移植前携带者筛查）

女性携带者外表、身体完全正常，不做基因检查根本发现不了；

自然生育风险高：儿子易患病，女儿易成为下一代携带者；

PGT可以在胚胎阶段提前筛除致病基因，只移植完全正常、不携带致病基因的胚胎，从源头阻断遗传，避免怀孕后产前诊断、引产带来的身心伤害，是目前单基因遗传病优生阻断最科学、最稳妥的方式。

写给所有备孕家庭的心里话

不要觉得“家里没遗传病史”就可以跳过孕前基因筛查，新发基因突变随机发生，任何人都有可能遇到。

像第一位生物专业女士一样：懂遗传、不侥幸、主动筛查、果断选择PGT干预，即便遇上基因突变，也照样可以拥有完全健康、不携带致病基因的宝宝。

优生从来不是锦上添花，而是对下一代最基本的负责。有家族遗传史、不明原因不良孕史、备孕想做高级优生的家庭，建议尽早做遗传咨询和基因检测，给宝宝一份稳稳的健康保障。

原标题：《无家族史却携血友病致病基因？懂遗传的她主动筛查，靠PGT生下健康女宝》

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