个子太高未必是好事，当心这种遗传病

作者：司逸 复旦大学附属中山医院血管外科主任医师

郭语 复旦大学2020级临床医学（八年制）一班

1984年洛杉矶奥运会上，美国女排获得队史首枚奥运奖牌。队中最耀眼的球员之一，是身高约 1.96米 的主攻手 Flo Hyman。她身材高挑、四肢修长、臂展突出，扣球力量惊人，被誉为当时美国女排的标志性人物。

然而，1986年1月24日，31岁的 Flo Hyman 在日本参加职业排球比赛时，突然在场边倒下并离世，尸检发现死亡原因是主动脉破裂，而背后隐藏的是此前未被诊断出的马凡综合征。

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。结缔组织可以理解为人体里的“支架”和“弹力网”，存在于骨骼、眼睛、心脏瓣膜和血管壁中。

它的患者常常有一些比较典型的外形特点：身材高瘦、四肢修长、手指脚趾细长，臂展可能超过身高。有些人还会有鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯、扁平足、关节比较松，以及牙齿拥挤、腭弓高等表现。

眼部问题也很常见，比如高度近视、视物模糊、晶状体脱位。所以，有些患者小时候可能先去看眼科、骨科，甚至只是被认为“长得特别高”“体型像运动员”，但真正需要警惕的是这些表现背后可能的致命风险。

其中之一就是主动脉夹层或者动脉瘤。主动脉是人体最粗、最重要的血管，从心脏发出，把血液输送到全身，一旦破裂血液会迅速流失，抢救不及时很容易导致死亡。马凡综合征患者的主动脉壁先天较脆弱，尤其是靠近心脏的主动脉根部，容易逐渐扩张、变薄。扩张到一定程度后，血管壁可能像被撑薄的水管一样发生撕裂，形成主动脉夹层，甚至破裂。

平时生活中，马凡综合征患者并不是完全不能运动，但要避免让主动脉突然承受过大的压力。一般不建议进行大重量力量训练、憋气用力、剧烈对抗性运动和高强度竞技运动。更适合的通常是中低强度活动，比如散步、轻松骑车等，但具体运动强度要根据主动脉直径、瓣膜情况和医生评估决定。如果出现突发剧烈胸痛、背痛、撕裂样疼痛、大汗、晕厥、肢体无力等情况，尤其是本身已经确诊或高度怀疑马凡综合征，应立即就医，并主动告诉医生自己的病史。

确诊后，最重要的是长期随访主动脉。常用检查包括心脏彩超、主动脉CTA或MRA。一些人可能会被医生建议服用药物，比如β受体阻滞剂或ARB类药物，它们可用于减慢主动脉扩张速度。

马凡综合征还有一个非常重要的特点：它具有家族遗传性。如果一个人确诊马凡综合征，父母、兄弟姐妹、子女等一级亲属都建议进行筛查。筛查通常包括体格检查、心脏彩超、眼科检查，必要时进行基因检测。

马凡综合征多为常染色体显性遗传，如果父母一方患病，每个孩子大约有 50% 概率遗传相关致病变异；再加上患者怀孕时心血管复旦加重，会加重夹层和主动脉破裂风险，因此这类人群在生育方面需要三思，最好向医生寻求建议。