青春未至，希望先行——致每一位为生育努力的“准父亲”

昨天是父亲节，我们想特别致敬另一群人——

他们可能还在通往“父亲”的路上，默默努力着。

他们是Kallmann综合征患者，一个为了生育希望而努力的群体。

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什么是 Kallmann综合征？

Kallmann综合征是一种先天性的低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）。由于下丘脑的GnRH神经元“罢工”，导致垂体激素分泌减少，青春期迟迟不来，成年后也面临不育的困扰。约50%的患者存在遗传病因，不仅性发育迟缓，还可能伴有嗅觉缺失（闻不到气味）、隐睾、小阴茎、不孕不育等表现。

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生育力保护，“抢跑”在青春期

随着Kallmann综合征患者诊断年龄的提前，国内外对于生育力保护的意识逐渐提前，意在抢在损伤发生前保护生育力可能。

小青春期：早期诊断和激素干预，能显著改善睾丸微环境，为未来生精打下基础。

青春期：治疗黄金时机，性腺启动发育、第二性征恢复，切勿错过。

特别提示：隐睾是重要标志，一旦发现异常，务必尽早到儿童内分泌科评估和处理！

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生育力保护手段，不止一种选择

GnRH 脉冲泵治疗：模拟生理性激素释放节律，是恢复生育能力的核心技术之一。我中心已成熟开展此项技术。

联合促性腺激素治疗：肌肉/皮下注射促性腺激素。经研究统计，hCG + FSH 联合方案的精子发生率可达 86%，显著优于单药治疗。

辅助生殖技术

对于药物反应欠佳者，还可通过显微取精术（micro-TESE）联合卵胞浆内单精子注射（ICSI） 实现生育梦想。

青春未至，希望先行，每一位“准父亲”的坚持，都值得被看见。上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科，自2016年起建立Kallmann综合征专病队列，通过基因测序明确病因，结合GnRH泵治疗，最长随访时间超5年，发育正常、精液质量正常，为未来成为父亲打下坚实基础。科学在进步，生育力保护不再是遥远的幻想。

撰写 唐怡珺 住院医师

原标题：《父亲节特辑 | 青春未至，希望先行——致每一位为生育努力的“准父亲”》

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