酒红色胎记和不对称的身体：什么是KT综合征？

作者：司逸 复旦大学附属中山医院血管外科主任医师

郭语 复旦大学2020级临床医学（八年制）一班

“等我死了，我就会拥有对称的臀部、一样长的双腿，还有平坦的后背。”

这是Carla Sosenko在回忆录《I'll Look So Hot in a Coffin: And Other Thoughts I Used to Have About My Body》中写下的话。这本书讲述了讲述了她作为KT综合征患者一路走来的经历与思考。疾病使她的背部和躯干上出现了严重的脂肪畸形，同时还伴有巨大的葡萄酒色瘀斑，她的双腿大小不一，姿势也歪斜，还有很多其他相关的并发症，在成长过程中她不得不接受多次手术治疗。

KT综合征是一种非常少见的先天性疾病，每10万名新生儿中约有1例患者，今天就让我们一起认识一下它吧。

KT综合征有哪些表现？

很多患者会发现自己的身体有一些“特别的地方”，这些异常往往发生在身体的单侧，比如：

1. 一侧身体的某块皮肤有红色、紫红色斑块，颜色像“葡萄酒洒在皮肤上留下的印记”。

2. 一侧手脚比另一侧更粗、更长

3. 皮下血管突出或有静脉曲张，有些患者久站或者活动后腿容易酸胀、肿胀，严重的时候还会疼痛、皮肤破损、伤口不易恢复，甚至影响行走或运动。

孩子长大以后症状会加重吗？

KT综合征不会像某些疾病一样不断快速进展，但它伴随患者一生。

儿童时期，随着身体发育，肢体差异可能逐渐明显；成年后，骨骼和软组织变化通常趋于稳定，但异常血管可能随着时间出现静脉曲张、肿胀或血栓等问题。因此，定期随访和及时处理并发症非常重要。

身体为什么会出现这些变化？

简单来说，KT综合征就是身体某处的血管和组织在发育过程中出了问题，导致这一侧的血管、骨骼和软组织和正常情况不一样。

1. 血管的数量和结构变化，可能会导致血液回流不够顺畅，因而出现皮肤红斑、静脉曲张、肢体肿胀等问题。

2. 患侧骨头长得更快，肌肉和脂肪组织增加，导致肢体变粗或变长。

需要注意的是，KT综合征通常只影响某一侧肢体，而不是全身都会受到影响。

为什么会得KT综合征？

“是不是父母遗传的？”

“是不是生活习惯不好或者经常使用患侧肢体造成的？”

“是被传染的吗？”

答案是：都不是。

目前认为，KT综合征发生的原因是胚胎发育时的基因突变，也就是说孩子还在妈妈肚子里的时候，身体某些细胞内的PIK3CA基因发生了变化，这个基因是控制细胞生长的“小开关”，因此这一部分血管、骨骼和软组织就会长得和别人不一样。

这种变化通常只发生在一部分细胞，所以疾病往往表现为单侧肢体受影响。另外，由于这种改变通常不存在于精子或卵子等生殖细胞中，因此KT综合征患者可以正常生育，并不用担心遗传给孩子。

KT综合征可以治好吗？

目前没有一种方法可以完全去除KT综合征对患者身体的影响。

Carla Sosenko 在书中提到，自己在 8 岁时接受了吸脂术，试图让自己的身体更接近社会所定义的“正常”外形。然而仅仅针对身体外形“美观”的治疗并不是重点，对KT综合征患者而言，真正重要的是保护肢体功能和减少并发症。

1. 定期检查

医生可能会安排血管超声，必要时进行磁共振检查；同时需要定期观察肢体变化，以便及时发现血管问题。

2. 日常保护血管

患者需要避免长时间站立或久坐，也可以通过穿医用弹力袜缓解静脉曲张。还要坚持适当运动，保持健康体重。

3. 出现问题时及时处理

如果出现明显静脉曲张、疼痛、血栓或其他影响生活的问题，一定要及时就医，医生会根据情况选择药物或者手术治疗。

虽然无法治愈，但KT综合征并不改被理解成一种身体缺陷，皮肤上的红色印记、肢体大小差异，都是疾病带来的身体特点，并不代表患者有什么不同或“不正常”。Carla Sosenko在经过与KT综合征几十年的相处后，终于不再把疾病和身体差异视为必须被消灭、隐藏或羞耻的对象，而是承认它们是自己生命经历的一部分，并重新获得对身体的解释权和使用权。她还为2025年的一期《VOGUE》杂志撰写了一篇名为《我出生时身体存在罕见异常，而这让我迷上了时尚》的文章，并在其中说道：“我的身体是一个值得被爱的容器，而我也确实爱着它……我会尽可能长时间地以最好的姿态展现自己，就像一件珍贵的礼物一样。”