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【就医】十幅图教你读懂染色体报告

2019-07-26 11:26

来源：澎湃新闻·澎湃号·政务

十幅图教你读懂

染色体报告

染色体的检查是不孕夫妇最重要的检查之一，然而很多患者拿到医院给的报告后仍然一头雾水，相信大部分的夫妇即便听完医生的解释，脑袋里仍然是几个大写的问号：

宝宝苦，不懂医生你在说什么？医生，宝宝到底有没有问题？医生，宝宝的宝宝到底会不会有问题？

其实道理很简单，要理解这个报告，确实需要很多基础的医学知识和理论，不单是你自己，很多不是这个专业领域的医生也是拿不准的。染色体报告就像一本难以解读的天书，要理解这里面的奥秘很难。今天我们用十幅图尝试教你看懂这些令人头大的染色体报告。

下面干货满满哟～

染色体

现在大部分医院给出的染色体报告首先是这么一张图，好多毛毛虫？不是，大大小小，长长短短，成对出现的，一共23对“毛毛虫”就是你的染色体了。

好晕啊，宝宝不懂，别急，放大了看是这个样子。

电镜下 ↓↓↓

检测染色体的医生会在染色体染色后狭窄处（中央、亚中央、近段着丝粒）将染色体分为短臂（p）和长臂（q），再根据染色体长度和着丝粒位置把所有染色体分为A-G一共7组排列：A组：1-3号，B组4-5号，C组6-12号再加一条X性染色体，D组13-15号，E组16-18号，F组19-20号，G组21-22号再加一条Y性染色体，其中AB组是大染色体，CD组是中染色体，EF组是小染色体，G组最小。

聪明的宝宝一定学会了吧，拿到你的染色体图谱（核型分析报告），按照下面分的组看大小，看数目，就知道自己的染色体是不是有问题了，就是这么简单！

看了自己的核型图，相信好学的夫妇一定会百度这个XY的男女问题。大声告诉你，23对染色体中，前面22对是常规染色体，后面一对XY是区分男女性别的决定染色体，女性是46，XX，男性是46，XY。所以如果你的核型分析报告不是下面对应的两个结果，就一定有问题了，要找你的主治医生询问具体的毛病了。

说回学习看报告的事，学会了染色体核型分析图的读法，下一步就是看自己的报告是否有问题了。

染色体核型图的下方，一般就是医院给出具的染色体报告了。一般的正常结果会写的比较清楚，正常的男性是46,XY，正常的女性是46,XX。前面的数字代表染色体的数目，后面的字母代表性别。一般来说常见的染色体异常包括数目的异常和结构的异常。对不孕不育的夫妇来讲，如果您看到下面的染色体报告，就要注意了。

敲黑板，划重点了

47，XXY

这种报告提示男方患有Klinefelter综合征,往往会有精子发育和成熟障碍，睾丸和阴茎较小，性兴趣低，导致不孕，严重者出现无精子症。各位男性朋友一定要注意。这种毛病大部分的核型报告是47，XXY，占80%左右，不过还有一些病人报告是46,XY/47,XXY这样的，像48，XXXY或49,XXXXY就更少见了，比例在5%一下，大家看到这种报告也要注意仔细分辨。

45，X

上面这种报告提示女方患有turner综合征，主要表现是身材矮小，卵巢发育和功能出现障碍，导致不孕和月经异常。这种毛病的染色体报告也有很多种，大部分是45,X这样的，占50%，剩下的还有45,X/46,XX这种嵌合体的，占20%，还有X长短臂等臂型的46,X,i(Xq)，占15%，其他环状X染色体46,X,r(X)，长短臂缺失型的46,X,del(Xp)就更少了，但也不能忽视。

47，XXX

这种报告提示女方患有XXX综合征，主要表现是轻度智力障碍和学习困难，有的核型报告显示是嵌合体46,XX/47,XXX，理论上讲，X染色体异常数目越多越明显，不过这种患者子代的核型一般是正常的。

47，XYY

这种报告提示男方患有XYY综合征，主要表现是性格冲动，轻微学习和语言障碍，有生育能力，大多是YY减数分裂不分离导致的，一般不是通过遗传获得的。

至于染色体的结构异常，就更复杂了，下面列举了染色体报告中常用的一些符号，如果有好学的同学，可以仔细研究深层次了解。郑重提示，如果您的染色体报告中出现下面符号，可能就提示您的染色体发生了结构或者数目的改变，一定要咨询您的主治医师，不要盲目的求助于网络或者不专业人士。遗传咨询非常复杂，一般要结合症状，家族史，家系情况，染色体检查综合评估遗传和携带风险。

理论上除了46,XY和46,XX两种核型，其他都是异常的。不过呢，人说龙生九子皆不同，有些“不一样”其实也是没有问题的，医学遗传学上，我们称之为“遗传多态性”。就像有的人卷发，有的人能卷舌头，有的人有美人尖，有的人有酒窝一样，只是不同的遗传信息决定的。如果看到这些“不一样”的报告，请不要过于担心，告知自己的主治医生，听医生的意见即可。

《黄帝内经》讲“圣人不治已病治未病”，目前普通医学的发展还未做到没有发病或未有表现之前进行疾病预警，预判疾病发证的可能性。然而在辅助生殖领域，随着三代试管植入前技术的发展，越来越多的疾病能在胚胎移植入子宫前利用染色体和基因检查进行筛查和诊断，未来每个人的染色体报告所包含的信息量会越来越丰富，越来越复杂，大家一定要从现在开始学习，了解自己从读懂染色体报告开始，宝宝加油！

文中图片和材料参考文献

1.GardnerRJM,SutherlandGR.Chromosomeabnormalitiesandgeneticcounseling3rdNewYork:Oxforduniversitypress,2004.

2.赵彦艳.医学生物学实验教程,2010,人民军医出版社

3.陆国辉,徐湘民.临床遗传咨询,北京大学医学出版社,2007

4.傅松滨.染色体结构异常的检测及遗传咨询,2010

本期专家

杨峰

杨峰：德国慕尼黑工业大学博士，同济大学医学博士，弗赖堡大学访问学者，中国遗传学会遗传咨询师，同济大学优秀青年人才，接受严格的妇产科及生殖医学专业理论和临床实践培训，从事妇产科临床多年，熟悉生殖内分泌、不孕不育、试管婴儿、遗传咨询及胚胎植入前诊断和筛查的处理。专业特色为试管婴儿、辅助生殖、卵巢早衰、多囊等相关疾病诊治和PGD/PGS遗传筛查工作。获得国内首批植入前筛查、诊断及产前遗传咨询资质。近年来以第一和通讯作者发表SCI收录文章8篇，获国家发明和实用新型专利6项，主持省部级课题5项。