《细胞》：“定制婴儿”能选出最棒的宝宝吗？

原创： NR 神经现实

发表在《细胞》的一项新研究，质疑了多基因评分对预测智商或身高的有效性。

封面：Anatolii Babii

GENETICS 遗传学

基因筛选婴儿，这个曾经在科幻电影《千钧一发》里出现的情节，似乎正在逐渐走进大众的视野。提供试管婴儿服务的医疗机构，为了尽早诊断由染色体缺失或单个基因缺陷引起的罕见疾病，早已开始检测受精胚胎的DNA。

然而自2017年起，美国初创公司Genomic Prediction推出基于机器学习分析DNA数据的体外受精胚胎细胞测试。这种新的测试中包含一项“多基因风险评分”（Polygenetic Risk Score），用以预测胚胎发育后至少11种常见疾病风险。这些被筛查的疾病是由多基因的缺陷引发的，然而值得注意的是，我们的身高、体重和智力等特征也是由多基因决定的。这就意味着这项新的测试同样也具有评估这些特征的能力。

对于正在进行试管婴儿尝试的准爸妈们，这项测试带来了一种新的可能：他们也许可以为未来选择一个最优胚胎。也就是说，随着技术突破和市场需求驱动，“定制婴儿”的潘多拉盒子或将被打开。

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胚胎测试报告卡 MS TECH

谁在使用“多基因风险评分”测试？

Genomic Prediction的多基因风险评分项目仍处在初级阶段，寻求服务的顾客几乎都是来自世界各地的个人。目前，这些用户大多都是因为一些特定的家庭健康问题，想要在生育前或胚胎植入前进行咨询。不过，Genomic Prediction更希望它能成为生育中心IVF胚胎植入前的标准测试。正因如此，这家公司正在规划和全球12家IVF生育中心的意向合作。

然而值得注意的是，这项极具创新精神的风险测试并非临床医学诊断，而是基于算法和评分的预测。因此，它的风险评分必将直面来自科学界和生育中心的质疑。多基因风险评分测试的预测准确度、技术可靠性、应用场景和法律或伦理风险等等，都需要接受权威的审问。

胚胎多基因风险评分

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GENOMIC PREDICTION

“多基因风险评分”测试有用么？

近期，发表在《细胞》杂志（Cell）的一项研究结果，质疑了多基因评分对预测智商或身高的有效性。研究团队首先深入分析全基因组关联研究（GWAS），获得可以预测身高和智力这两项特征的基因模式；然后，借助虚拟基因配对和部分真实研究的数据建模，研究者用多基因评分计算一群“模拟胚胎”的身高和智商。

然而结果并不如人意：被预测为最聪明的模拟胚胎的智商较均值只高2.5分，而预测身高最高的胚胎比均值也只高出2.5厘米。这项研究还分析了28个大型家庭（平均有10个孩子）的基因数据和身高统计。他们发现，其中只有7个家庭中，基因预测身高最高的孩子的确是最高的，而还有5个家庭评分预测最高的孩子实际比平均值矮。这说明基于多基因评分的胚胎特征预测并不准确，其原因包括：

1.基于GWAS概率预测并非无懈可击：即使在样本最大的研究中，多基因评分也只能解释大约5%的智力差异和25%的身高差异；

2.先天与后天效应共同影响智力和身高特征的表现，一方面，具有高智商基因的父母可能会在家里创造更多的学习机会；另一方面，用来预测性状单核苷酸多态性（SNPs）的基因变化本身也受到环境的影响。

3.随着人们拥有越来越多的基因数据，这项分析结果的准确度也许会越来越高。然而，当下这项研究至少说明，在现有的科技条件下，人们想要通过胚胎筛选优化下一代，既不可靠，也不经济。

研究图解摘要

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Cell

“优生学”无法回避的巨大争议

但凡涉及基因筛选的话题，超越技术本身的道德争议从未停息。但潜在的消费市场真实地存在着，也正不断吸引着各国研究者和风投机构的介入。胚胎基因预测公司强调疾病预防价值的同时，也正不断把那些人们想要又不敢说的“其他功能”，悄悄塞到那些模棱两可的广告中。

培养健康的孩子是家长真实的愿望，那家长是否也想要“更优秀”的孩子呢？正如《千钧一发》中所隐喻的社会伦理挑战：基因筛选过程对未发育成人的胚胎是否公允？筛选结果对个体的成长是否公平？筛选机制对无力承担技术费用，或选择不使用的人群又是否公正呢？甚至，基因干预会否成为筛选的下一步？这些问题都将会让优生学成为人类的新挑战。

参考文献

1.https://www.technologyreview.com/s/614690/polygenic-score-ivf-embryo-dna-tests-genomic-prediction-gattaca/

2.https://www.technologyreview.com/s/609204/eugenics-20-were-at-the-dawn-of-choosing-embryos-by-health-height-and-more/

3.https://cosmosmagazine.com/biology/just-how-well-could-you-design-a-baby

4.https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31210-3

编译：沁仔

编辑：sparklegoose

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原标题：《《细胞》：“定制婴儿”能选出最棒的宝宝吗？》

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