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聚焦疑难罕见病诊治，复旦儿科多学科联合会诊中心升级启航

2020-05-02 03:07

来源：澎湃新闻·澎湃号·政务

4月9日上午，由国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院开设的“疑难、多学科联合诊疗会诊中心”正式开业。出席开业仪式的有复旦大学医院管理处王艺处长、儿科医院徐虹书记、黄国英院长、翟晓文副院长，等各位院领导，以及儿科医院各临床、行政职能部门主任。

近几十年来国家经济快速发展带动了医学进步，但我国目前儿科医疗资源紧缺及地区差异的现状依然存在，大量疑难罕见病在当地无法被认识、无法得到明确诊断和有效治疗，经常辗转多地多次就医，不但对患儿的健康造成巨大影响，也给社会和家庭造成巨大经济负担，此类患儿越来越多受到医疗机构和社会的关注。

翟晓文副院长表示，目前，多学科协作诊疗模式已成为国际医学领域的重要医学模式之一，此次复旦大学附属儿科医院新开设的“疑难罕见病、多学科联合会诊中心”，空间布局更加合理优化，6间不同大小的会诊室适合各多学科团队对于不同患儿开展讨论。会诊中心将进一步决定整合医疗资源，依托多学科团队，以患儿为中心，不断完善个体化诊疗方案，提升儿科疑难罕见病诊治能力，践行儿科医院国家队的任务和使命。

徐虹书记表示儿童疑难杂症越来越受到社会关注，希望通过会诊中心的升级，为全国乃至国际的患儿做好疑难罕见病、多学科联合诊疗服务工作。同时门急诊管理办公室积极优化会诊中心管理制度和流程，不断改善患儿会诊体验，提升临床诊疗水平，提高患儿诊断率。

黄国英院长讲到此次疑难、多学科联合诊疗会诊中心的开业给儿科医院带来了生气，儿科医院的复工复产迅速启动，希望通过会诊中心的升级持续做好会诊患儿的服务，加大宣传力度，感谢门急诊管理办公室作出的努力，在服务流程、服务体系上要凸显新的管理模式，不断向信息化、标准化、专科化、国际化迈进。

复旦大学医院管理处王艺处长祝贺儿科医院“疑难、多学科联合诊疗会诊中心”开业，标志着2.0版的疑难罕见病、多学科联合诊疗会诊模式正式开启，在服务好国内患儿的同时走向国际，对标世界级儿童专科医院服务功能，不断提升儿科医院疑难罕见病诊疗水平，拓展服务功能，深化服务内涵。紧接着疑难罕见病会诊专家代表周水珍主任，多学科诊疗MDT团队代表王达辉主任进行发言，祝贺会诊中心开业庆典，感谢医院给予的会诊平台，未来将努力做好患儿会诊工作，提升患儿会诊效率和质量。

疑难罕见病患儿找到救治曙光

由于罕见病的特殊性，加之儿童疾病诊断的复杂性，儿科疑难罕见病的诊治过程可谓“难上加难”。在一些基层儿童医院由于缺乏专业的医疗团队、特殊的辅助检查手段以及包括基因测序等前沿技术的支撑，使得其在治疗这类疾病时遇到了困难和瓶颈。而以往由于国内缺乏有效的转介机制，又使得这些患者出现了“投医无门”的尴尬境地。

来自天津的7岁男孩小豪因口腔溃疡、肛周脓肿、腹泻、关节肿痛、反复发热，先后就诊于天津和北京的医院，最终在北京儿童医院通过肠镜检查和基因检查确诊白介素10受体基因缺陷导致的早发型炎症性肠病。小豪的父母得知复旦大学附属儿科医院是在国内率先开展此病干细胞移植治疗，2015年成功治疗了国内首例患者后至今已累积治疗近60例，治愈率达70%以上，便带着孩子来到儿科医院寻求治疗希望，在刚揭牌的疑难、多学科诊疗会诊中心里，消化科、免疫科、外科、血液科等多学科参与的MDT讨论后确定了小豪的移植治疗方案，让这愁苦一年多的家长终于露出了一丝宽慰。

复旦大学附属儿科医院作为国内儿科学领域综合实力最强的医院，连续多年在国内多个权威排行榜中排名儿科学领域榜首，凭借全面均衡的临床学科发展，分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿科学技术的积累，再辅之以上海市出生缺陷重点实验室等强大技术团队的支撑，使得医院在罕见病、诊断不明疾病（undiagnosed diseases）等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验，已培养出一支专业技术过硬的诊治团队。

2016年3月，在上海市卫生计生委与复旦大学医管处等上级门支持下，儿科医院成立儿科“诊断不明疾病，全名Undiagnosed Diseases Program（UDP）诊治中心”，是国内首家儿童UDP诊治中心。全院各亚专科近50名专家组成核心团队，涉及临床专家、病理、分子诊断、影像、伦理等多个专业。2018年2月被上海市卫计委批准挂牌“上海市罕见病专科门诊”，目前医院已开设36个罕见病专病门诊，2018年至2019年共接诊了近7000例患儿，极大地促进了我国儿科疑难罕见病的诊治水平。会诊近800名疑难罕见病患儿，其中通过会诊明确诊断者达70%，仅通过分子基因诊断确诊者达50%。2020年将进一步规范疑难罕见病患儿的诊疗和随访机制，进行信息化管理，更好的掌握分析和追踪患儿的诊治结果，不断优化个体诊疗方案，提升儿科疑难罕见病诊治能力，提高患儿家庭就医满意度，儿科医院践行国家队责任与使命，符合医院的定位和目标。

多学科联合诊疗模式为患儿定制个体化治疗方案

随着医学学科的不断细分，传统的诊疗模式存在的自身局限性，容易造成患儿盲目就医和多次往返就医，多学科联合诊疗（MDT）已成为国际医学领域和积极倡导的重要医学模式，其能给患儿提供更加全面、针对的诊疗，为患儿制定最佳的个体化治疗方案，进而避免单一治疗、重复治疗和过度治疗等问题，同时还可以打破专业偏见和科学壁垒，促进学科间的交流与合作。

自2016年起从全院各专科遴选出了29个MDT项目，包括10个拔尖项目、6个专病项目、3个平台项目、10个提升项目，并设立了项目负责人和项目秘书，制定工作职责和相关制度。目前开设MDT门诊有27个，近三年MDT门诊达到1100多例次，专家团队为每个患儿制定个体化的诊疗方案，临床缓解率超过70%。通过MDT建设，推进了大批临床多中心研究，制定和发表了20个临床共识/指南，发表临床诊治相关文章200余篇，极大推动了疑难罕见疾病的诊疗疗效。

多学科协作诊疗模式已成为国际医学领域的重要医学模式之一，是以患儿为中心，针对特定疾病，整合医疗资源，依托多学科团队，为患儿确定最佳诊疗方案，不断提高医院的专业水平并进一步推动多学科交叉发展。在今后的MDT管理计划中将把各专科患儿的资料进行分类整理保存，定期进行分析，并跟踪随访患儿的远期预后和随访。

疑难罕见病、多学科诊疗会诊中心升级起航，将惠及全国患儿，依赖儿科医院强大的学科支撑和齐全的人才队伍，主动承担提高中国儿童健康水平之责任与使命，为全国患儿提供高质量诊疗服务。