【圆满】家族致病基因彻底消灭！时隔16个月，兄弟俩各得一子一女

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PGT技术

去年3月，我院曾报道全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）阻断Schaaf-Yang综合征这一罕见遗传病的家族传播，让先后遭受两子夭折、1子脑瘫的张先生夫妇生育健康子代的消息。7月14日上午，同样与张先生有类似痛苦经历的的弟弟小张及弟媳程女士，也在我院借助该技术顺利妊娠，并在时隔16个月后，于7月14日上午也顺利迎来了自己的健康子代，这也是该罹患Schaaf-Yang综合症家族中第二个借助PGT技术出生的健康宝宝。

Schaaf-Yang综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等，与其他单基因病不同的是，Schaaf-Yang综合症是一种印记基因致病性变异导致的罕见病。和常规的孟德尔遗传病相比，印记基因疾病的遗传模式和临床诊断有其独特性，因此在临床诊断和基因的致病性分析上要求更高。

2016年，张先生夫妇在经历长子和幼子夭折，次子脑瘫、智力低下后，便辗转来到国妇婴，向国内生殖安全领域的顶尖专家黄荷凤院士处寻求帮助。在黄荷凤院士及其团队的精心努力下，最终明确了致病因素——即张先生家族中的MAGEL2基因发生了变异，并诱发了Schaaf-Yang综合症。

正是这一罕见的家族遗传病，导致了张先生及其弟弟先后五次丧子的梦魇。通过PGT技术和产前诊断，张先生夫妇于2019年3月在国妇婴产下了一名未携带MAGEL2基因致病变异的健康宝宝，至今该宝宝已经近16个月，各项发育指标正常。（见下文链接）

张先生的父母共育有三个子女，张先生是老大，其下还有弟弟和妹妹。由于MAGEL2基因具有明显的父系亲源性遗传特征，即张先生的母亲虽携带了该变异基因，但张先生及其弟弟两人并不发病。而当两人将变异基因遗传给男性后代时，便使得于MAGEL2基因变异显现引发疾病，而张先生的妹妹所育子代却并未发病。

哥哥的求子经历也为弟弟一家点燃了希望，在张先生夫妇娩下婴儿后不久，弟弟小张和弟媳程女士也来到国妇婴寻求帮助，这一次，黄荷凤院士再次向这个家庭伸出了援手。

幸运的是，小张夫妇的辅助生殖和PGT过程十分顺利，首次移植程女士就成功妊娠，但之后的过程却并非一帆风顺。据院方介绍，程女士的孕早期超声显示，植入的胚胎着床后发生了卵裂，由单胎变双胎，而且是单绒毛膜双羊膜囊双胎，因可能存在选择性胎儿宫内生长受限、双胎输血等并发症对胎儿造成危害，因此，是双胎妊娠中复杂的一种类型。

而程女士的两个胎儿从妊娠9周起，便表现出了发育不均衡的现象，在妊娠12周时发现，其中的一胎发育停止了。对于单绒双胎而言，一胎发育停止可能会对存活的胎儿造成影响，胎死宫内、神经系统发育异常都有一定的发生率。这无疑为这个好不容易看到曙光的家庭又蒙上一层阴影。在程女士夫妇焦虑担忧的时候，我院黄荷凤院士带领医院多学科诊疗团队为程女士精心制定了保胎方案。

“别担心，我们陪着你一起闯关。”

产科陈焱主任及产前诊断中心王彦林主任协助手术

医生们的这句话，让33岁的程女士又坚定了信心，配合医生平安地度过了孕中期。可是，进入孕晚期后，接踵出现的妊娠期糖尿病和严重的下肢静脉曲张又增加了妊娠的高危因素。而既往剖宫产留下的子宫疤痕，也增加了分娩的风险性。

面对诸多高危因素和来之不易的新生命，我院多学科诊疗团队联合“作战”：营养科全程跟踪，帮助程女士通过饮食控制来调整血糖；产前诊断中心在孕期过程中及时通过影像学检查了解胎儿神经系统发育状况；产科专家针对程女士的情况，在孕晚期对胎儿加强监护的同时，进行了预防性抗凝治疗。在生殖遗传科，辅助生殖科，产前诊断中心，产科等团队的共同努力下，这个不再带有家族梦魇的宝宝顺利降生了。

据国妇婴院长黄荷凤院士介绍，对于存在不明原因的不良孕产史，或明确携带严重致病基因的夫妇，PGT技术可以从源头阻断一些家族病的遗传通道，即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎再植入子宫怀孕诞生健康子代。

作为三甲妇产专科医院，国妇婴不仅在生殖遗传方面可以运用目前先进的三代试管技术，为带有遗传病的家族带去福音，还可借助其完善的、囊括产前诊断、产科、辅助生殖科、生殖遗传科、新生儿科等临床体系，为每一位孕产妇及其家庭保驾护航，尤其是针对高龄、多胎等情况，提供全方位的临床诊疗服务，进一步立足全心全意为妇女儿童服务的宗旨，凸显医院学科特色和专科优势。

除Schaaf-Yang 综合征外，我院已经运用PGT技术开展了针对遗传性多囊肾病、X连锁嗜血细胞综合征、成骨发育不全、粘多糖贮积症II型、先天性无痛无汗症、多发性外生性骨疣I型、杜氏肌营养不良症等122个种类的237个家系的变异位点检测和变异的致病性分析。

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原标题：《【圆满】家族致病基因彻底消灭！时隔16个月，兄弟俩各得一子一女》

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