AS专题︱强直性脊柱炎一定会遗传给下一代吗？

原创 郭根凯 郭根凯公众频道

强直性脊柱炎(AS)是一种以脊柱病变为主的慢性进展性风湿病。病变主要侵犯骶髂关节，严重者可发生脊柱畸形和关节强直。在临床工作中，很多患者询问郭大夫，AS病情是否会遗传给自己的孩子。今天围绕这个问题进行讲解，希望为AS患者答疑解惑。

现代研究结果显示，AS发病是“内因”和“外因”共同起作用的结果。这里的“内因”指的是遗传因素，而“外因”可能与感染（如肠道、泌尿生殖系统）、不良的生活习惯（抽烟、熬夜）、寒冷潮湿的环境有关。从遗传角度讲，首先要明确患者是否携带和AS发病相关的易感基因，然后要评估易感基因的强度，也就是易感基因在导致AS发病中的作用。

和AS发病相关的HLA-B27基因的讲解

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目前研究最多也最深入的是HLA-B27基因，位于人类第6号染色体的短臂上。根据孟德尔遗传规律，如果父母双方中只要有一方是HLA-B27阳性，那么他们的下一代出现HLA-B27阳性的概率至少为50%。

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目流行病学调查显示：在中国， AS患者HLA-B27阳性率约为90%，普通人群中HLA-B27的阳性率为5%左右。

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AS的总体患病率只有0.3%左右（也就是每1000人当中有3个人患有AS）。在HLA-B27阳性者中只有6%左右最终患上AS。

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从1984年美国纽约标准到2010年EULAR的中轴型脊柱关节病分类标准，HLA-B27阳性并非判断是否患强直的标准，只能作为参考因素，在非典型病例进行鉴别诊断，比如炎性肠病、反应性关节炎、银屑病关节炎等疾病时有重要参考价值。

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大部分AS患者的子女只是遗传了父母的HLA-B27基因，但是不发病。研究证实：AS患者子女发病的概率在7.5%~20%之间，祖孙隔代遗传的概率则更低，小于5%。但如果你的父母或兄弟姐妹中已有AS患者，并且你的HLA-B27又是阳性，则你患AS的可能性高达10%~30%。

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最近一些研究发现，HLA-B27者肿瘤的发病率显著低于HLA-B27阴性者，正所谓“有失必有得”！

AS患者要及时关注孩子出现的AS发病表现

由于强直性脊柱炎存在遗传的可能性，那么，孩子多大的时候会出现病情症状呢？一般认为AS后代有两个AS发病的高峰期，其中一个多在8岁后出现，10-14岁呈现一个小的发病高峰期，另一个高峰期在20~26岁之间。如果孩子出现长时间的不明原因的腰背痛（夜间痛、晨僵、活动后缓解、臀后部疼痛），或者是下肢大关节肿痛（如膝、踝关节痛），足跟痛/足底痛（近后跟处），需要及时风湿科就诊。

综上所述，AS确实具有一定的遗传因素，主要和HLA-B27基因有关，但是临床发病的概率并不是很高，并且即使发病，现在的医学已经可以有效的控制病情进展。希望AS患者既要针对自己的病情保持好心态，要学会接受它，与疾病共存并最终战胜疾病！

原标题：《AS专题︱强直性脊柱炎一定会遗传给下一代吗？》

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