多囊卵巢综合征是否遗传？

原创 阮祥燕 阮祥燕医生

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性最常见的生殖内分泌疾病，育龄期妇女中PCOS患病率6%-21%，以月经稀发或闭经、雄激素过高、持续无排卵、卵巢多囊改变为特征，常常伴有胰岛素抵抗和肥胖。

PCOS的病因复杂未明，可能是由于某些遗传基因与环境因素相互作用所致。

01

在PCOS发病中遗传因素和环境因素哪个更重要？

PCOS的确切病因尚不清楚，现有研究表明，PCOS与遗传因素，如肥胖、糖尿病、高血压等家族史，以及环境因素，如宫内环境、出生后饮食结构、生活方式等密切相关。

遗传率表示遗传因素在疾病发生中发挥的作用，遗传率越高的疾病表明遗传因素在决定疾病易患性上所起的作用越大，PCOS遗传率高达70%，遗传因素被认为是PCOS发病的主要原因，尤其对于月经稀发或闭经有重要意义。

02

与PCOS发病相关的遗传基因有哪些？

PCOS病人有明显的家族聚集性，被认为与常染色体有关，在一级亲属中发病率更高，如具有肥胖、2型糖尿病、高血压等家族史者，PCOS发病率较高，提示与遗传相关的多基因功能障碍参与PCOS发病。

涉及的基因主要有:

1、与甾体激素合成和作用相关的基因，如胆固醇侧链裂解酶CYP11A、CYP17等；

2、与促性腺激素作用和调节相关的基因，如LH受体基因、卵泡抑素基因、性激素结合球蛋白基因（SHBG）等；

3、与糖代谢和能量平衡相关的基因，如胰岛素基因、胰岛素受体基因、过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR-γ）基因等；

4、主要组织相容性位点；

5、炎性因子的编码基因，如IL-6基因、TNF-α等；

6、调节基因和表型表达的一些遗传结构变异，如端粒酶等。这些基因可出现表达水平或单核苷酸多态性变化。

PCOS也存在某些基因甲基化异常，如X染色体的雄激素受体基因（AR）甲基化类型可能影响PCOS的发生发展。

03

PCOS母亲生育的女儿患PCOS吗？

PCOS母亲可能通过多种途径增加子代患病概率。

关于PCOS的遗传方式研究较少，目前多认为是常染色体显性遗传、X连锁遗传（不完全外显遗传）或者以某种或几种基因异常为主的多基因遗传。

PCOS母亲往往表现出高雄激素的临床或生化表现，婴儿时期暴露于高水平雄激素环境中，会导致成年后某些基因的突变，引起多个组织内基因表观遗传修饰状态的改变，如DNA甲基化、子代基因印迹改变等，进而增加PCOS发生的可能。

PCOS也是一种胎源性疾病，子宫内高雄激素环境、母亲肥胖、胎儿的生长方式和低出生体质量等多种因素能够干扰胎儿下丘脑-垂体-卵巢轴和内脏靶器官的生理发育过程，造成青春期或成年后出现各种PCOS症状，包括：高雄激素血症、高黄体生成素（LH）分泌、月经稀发、卵巢多囊样改变和无排卵等。

动物实验表明胎儿期暴露于宫内高雄激素环境，对日后发生PCOS产生直接的影响。

由于PCOS与母系亲属遗传表型关系密切，对于母系亲属有月经稀发、肥胖、糖尿病的家庭成员，对其饮食、运动及体重控制应该予以足够重视，从而预测和防止PCOS的发生。

作者：南方医科大学第七附属医院 李萌 宋浩南

（注：图源网络）

—— END ——

阅读原文