健康的你，一定不会生育遗传病的孩子吗？

原创 黄颐 仁济试管 来自专辑科普文章

喜欢我，就请关注我哟

医院检测千百样，有一些我们从小到大检测了很多次，熟悉无比，例如血常规，尿常规，肝功能，B超等等。

但是，来到生殖科，可能很多人才人生中第一次遇到遗传检查，那遗传检查到底是何方神圣？让本文解答你大大的疑惑！

（图片来源于网络）

Q1

与生育相关的遗传检查，检查的是什么？

老话说：龙生龙，凤生凤，老鼠生子打地洞。这神奇而又普遍的现象，起到关键作用的就是遗传物质了。

（图片来源于网络）

简单来说，遗传物质从小到大，包括DNA碱基，基因，染色体等，它们的关系是DNA碱基组成了基因，相邻的很多基因在一起形成了大片段，大片段连起来形成了染色体。

来打个比喻，遗传物质就像生命之书，其中DNA碱基是一个个的文字，DNA碱基文字的组合形成了一个句子即是一个基因，很多个基因句子组成了的大片段相当于文章的章节，而一个个大片段章节的合理排列就形成了页面，即是染色体。

（图片来源于网络）

了解了遗传物质，我们就可以相应地了解我们的遗传项目检查的是什么了。

例如核型检测就是来翻翻看遗传这本生命之书，有无缺页多页、页数颠倒等问题，即是染色体有无明显数目、形态结构的异常，因为核型检查能物美价廉地发现遗传上比较大的问题，所以基本作为了生殖相关就诊者人手一份的普遍检查。

（图片来源于网络）

而大片段拷贝数变异（常用芯片，CNVseq等技术）就是进一步检查有无漏印错印导致少了或者多了章节。

而基因测序（常用外显子测序技术）就是更仔细地检查有无错别字造成了关键意思的错误。

不同的技术方法有它们相应的适应性及局限性。

Q2

核型染色体正常，是不是就肯定遗传没问题，不需要再有其他检查了？

看完了上个问题的答案，来自查一下，这个问题你的回答是YES还是No呢？

如果是No的，奖励你一朵小红花，答对了！

因为核型染色体检查只能发现生命之书缺页多页颠倒页数等明显的染色体层面的现象，而没有办法解决章节、错别字等大片段和基因碱基错误其他问题，因此并不是万能的。

因此对于一些有遗传问题倾向或者希望进一步降低生育风险的患者，在染色体核型正常的基础上，可能会进一步需要其他大片段拷贝数以及基因层面上的遗传检查。

（图片来源于网络）

Q3

遗传检查必要吗？

龙生龙，凤生凤的事情能出错吗？所以，当然必要！

与环境、药物等外部因素及偶然因素相比，遗传异常导致的生育风险具有更加高的稳定性和必然性，复发的概率更高。因此对于希望优生优育的你们来说，遗传检查非常必要。

Q4

遗传检查我还是傻傻分不清，咋办？

我认真地看完了全文，但是仍然选不好遗传检测，看不懂检测结果，怎么办？

没事，专业的事情交给专业的人！仁济医院生殖医学科有专业的遗传咨询门诊，遗传实验室，分析人员以及相关遗传检测的合作单位，不论你对于遗传还是遗传检查有任何疑问，欢迎就诊。

仁济生殖祝你好孕，幸福优生~

黄颐 分子医学博士

仁济医院生殖医学中心（灵山路845号）

擅长遗传病的数据分析、生育风险评估及遗传咨询

阅读原文