常被误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍到底是什么？

原创 Dr.Eber 孙成彦功能神外

什么是多巴反应性肌张力障碍？

多巴反应性肌张力障碍（DRD）是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。

它是一组由于多巴胺合成途径的生化缺陷引起的疾病，最常见的形式是由于三磷酸鸟苷环化水解酶（GTPCH）的缺陷引起的，约占60%~70%的比例。

多巴反应性肌张力障碍无传染性，发病率约为0.0003%-0.0005%。

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临床表现

多巴反应性肌张力障碍大多数为儿童期起病，多数患者于十岁前患病，女孩多见，国内报道中最大的发病年龄为33岁。

多巴反应性肌张力障碍的临床表现为症状的昼夜波动性，本病半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。

初始症状通常表现为马蹄内翻足或步态异常，随着病情进行性加重，可能出现四肢僵硬、运动徐缓、面无表情、意向性震颤等，运动里程碑发育迟缓伴肌张力障碍，或运动质量下降伴运动能力水平下降。

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常见检查项目

脑脊液常规检验（CSF）、脑电图检查、颅脑CT检查、血常规、便常规、颅脑MRI检查等。

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误诊辨别

多巴反应性肌张力障碍常与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛型截瘫等相混淆。

要区分多巴反应性肌张力障碍与这几类疾病，小剂量多巴的反应性可能是最重要的鉴别要点。

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治疗和预后

本病缓慢进展，未经治疗最终生活不能自理。一旦明确诊断，给予适量剂量的左旋多巴治疗，配合运动康复和姿势控制管理，大多数患儿症状可以完全消失。

少数早发性脑病特征的患儿部分有效或效差，且伴有全脑功能下降，治疗应以各功能区的发育促进和运动康复为主。

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饮食调理

通常来说正常饮食就可以，但要注意均衡膳食以及补充营养，选择高蛋白、富含维生素易消化的食物为主，多吃新鲜的蔬菜水果以及蛋类的食物，养成良好的进食习惯。

运动障碍者应注意控制热量的摄入，尽量少吃油腻以及肉类食物，尤其是牛肉、羊肉、鸽子肉、狗肉等，少吃辛辣的食物。患者可以多吃含镁、脂肪酸、维他命E及蛋白酶的食物。

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