河南基因缺陷女婴转危为安，系国内最年幼造血干细胞移植病例

7月31日，6个月大的小园宝终于重获新生。

在复旦大学附属儿科医院的移植舱里，从脐带血里提取的造血干细胞一点点输入小家伙的身体里。她是国内目前年龄最小、体重最轻的移植造血干细胞治疗炎症性肠病病例，这也是国内首例脐带血干细胞治疗儿童炎症性肠病移植手术。如果不发生意外的话，小园宝有望在两三个月后转入普通病房。

据复旦大学附属儿科医院介绍，1月26日，河南女婴小园宝赵佳歆出生时体重3.7公斤，一切正常。但8天后，小园宝就出现了反复腹泻、间断高热、并且腹泻进行性加重。连续腹泻40多天后，小园宝已经瘦得皮包骨头，皮下脂肪几近消失，体重仅3公斤，比出生时还少了700克。

3月17日，小园宝转到复旦大学附属儿科医院消化科，经过各种积极治疗后，情况仍未有明显起色。3月24日，儿科医院消化科主任黄瑛教授冒着风险，为重度营养不良的小园宝进行胃肠镜检查，然后又进行基因测序，结果显示白介素-10受体基因缺陷可能。

黄瑛表示，小园宝是国内靠基因诊断（外显子组测序）技术诊断的最小的炎症性肠病患儿，如此小的病例在全球也属罕见。唯一救治小园宝的方法就是脐血干细胞移植，以帮助她弥补基因缺陷、控制病情。

脐带血干细胞移植治疗儿童炎症性肠病，虽然国外有报道，但国内还是空白，再加上小园宝病情重、年龄小、体重低等因素，手术难度不小，医院血液科干细胞移植团队多次到消化科病房会诊，制定下一步的治疗方案以及风险处理预案。

此后，经过一个月的漫长等待，小园宝终于等到了好消息：移植所需的脐带血造血干细胞配型成功。此次经由上海脐带血造血干细胞库成功配型的脐带血，其中脐血干细胞人类白细胞抗原（HLA）有8/10个位点符合。通常情况下，HLA配型≥7/10，移植成功的机会就比较大。

在社会各界的爱心捐助下，6月23日，小园宝转入儿科医院血液科，开始了关键的下一阶段治疗。由于这次手术不仅是造血系统更换，也是免疫系统的一次更换，儿科医院集中了消化科、外科、血液科、免疫科、临床营养科等多学科团队。

但是在此期间，小园宝一度出现了腹胀明显，发热、白细胞和血小板下降等感染症状。小园宝的妈妈早早就把一头秀发剪短，配合移植舱的入住要求。由于移植舱只能一人陪护，新环境的不适应和孩子的病情，让小园宝的妈妈感到焦虑无助，时常独自哭泣，医护人员及时发现了这一问题，安排医院的专业社工进行关怀疏导。

随着小园宝的腹胀和感染得到控制，肠内营养的奶量也可以逐渐加量，7月13日，小园宝的体重终于上升到了3.2公斤，复查一切正常，确定7月31日为回输脐血干细胞的时间。7月23日，儿科医院启动了移植前的预处理化疗方案，把小园宝体内已经失去功能的干细胞“清扫完毕”。

7月31日上午10时，手术正式开始，医生先给小园宝注射了镇静剂，随后干细胞通过静脉输入小园宝体内。手术在15分钟内结束，术中没有出现任何过敏反应、血压升高和溶血反应等不适症状。

黄瑛表示，接下来小园宝要渡过移植后并发症的危险期，需要住在层隔离病房预防可能发生的感染，同时接受医护人员的密切观察治疗。预计2至3个月内不发生感染的话，小园宝就可以转入普通病房，逐步康复。