男孩呕吐腹泻超半年一度成纸片人，专家查找上百种罕见病确诊

上海新华医院治疗团队  本图均为 上海新华医院 供图

不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”，5岁小男孩承承（化名）患上“怪病”，多地辗转求医不得其因。到上海新华医院求诊后，专家组对照承承的症状查找了上百种罕见疾病，抽丝剥茧终确诊。

2月21日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海新华医院获悉，原来承承患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病，因基因突变，摄入蛋白质后，会出现呕吐、腹泻、昏迷、无力等症状。找到病因，对症治疗后，承承的病情已经逐渐稳定，身体状况开始恢复。

身患“赖氨酸尿蛋白不耐受症”这一罕见基因病的患儿。

患儿：小时候只爱主食和蔬菜，不碰鱼肉荤菜

承承家属透露，承承从小是个身体健康、活泼开朗的孩子，但是自从添加辅食后，承承的妈妈发现他只爱吃主食和蔬菜，不愿意碰鱼、肉、蛋、奶等荤菜，但看他长得白白胖胖，爸爸妈妈也就顺从了他的心意。自从3周岁进了幼儿园，幼儿园老师尽力帮助小承承改掉了挑食的坏习惯，但小承承似乎反而有些消瘦下来了。

数月前，承承出现发热症状，同时伴有腹胀、呕吐，精神变差，并出现嗜睡症状，到当地儿童医院诊治后，医生考虑承承患上了肠梗阻，进行了手术治疗，但并没有缓解承承的症状。

术后，承承仍然有频繁呕吐、腹泻，并出现了顽固低钠血症，需长期补钠来维持电解质平衡。

为了进一步查明原因治疗疾病，承承一家人先后辗转福州、广州、北京等各大医院，胃肠镜检查和各项感染性指标的排查并没能给小承承的症状一个明确的病因诊断。

多地辗转就医期间，承承反复高热、腹泻和低钠血症，原本的胖娃娃已然瘦成了营养不良的孩子，单薄的像“纸片人”，两根手臂布满了密密麻麻的针眼，多次住院所做的检查数不胜数，这些报告单和化验单早已和书本一样厚重，医生们能想到的各种检查化验，甚至PET-CT、血尿串联质谱、基因检测等都已经完善，可他的病因依然不明确。

几近崩溃之下，一家人怀着最后一丝期待于前不久来到了上海新华医院求诊。

最终被确诊为极其罕见的遗传代谢病

在上海新华医院，承承被收入儿消化科后，医生们便开始了积极的治疗，给足小承承营养支持，并积极维持电解质平衡，但承承仍存在顽固的腹泻症状。

入院后数天，小承承出现血尿、蛋白尿，这个新的症状需要肾脏专科医师介入治疗，当他转入儿肾脏风湿免疫科时，承承已经反复腹泻、呕吐、间断发热、顽固低钠血症达6个多月了，孩子的皮下脂肪近乎消耗殆尽，虚弱得几乎不能下床活动。

起初，新华医院医生怀疑承承得了Senior Loken综合征，这是一种同时累及肾小管肾实质和视网膜的疾病，由于承承同时存在肾脏病变和双侧瞳孔不等大。冒着巨大的风险，承承接收了肾穿刺活检，术后的病理报告考虑他存在IgA肾病，一种原发性肾小球疾病，是我国最常见的慢性肾炎类型，但显然这并不是承承一切痛苦的根源。此后，医院眼科传来的消息也否定了Senior Loken综合征的可能。

为此，小承承的主治医生董瑜博士陷入了疑惑和思索。为其诊疗的专家组负责人卫敏江、郭桂梅和吴伟岚医生每天反反复复了解病情，更新化验结果及病情进展。

最终，新华医院儿肾脏风湿免疫科的医生们在不断地思索、讨论、查找文献和互相印证中，终于找到了一点线索。

新华医院小儿肾内科主任郭桂梅表示，她查找了上百种罕见疾病的临床表现，并与小承承的病情对比分析后，考虑小承承的病因可能是一种名为“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见基因病。通过分子生物学技术检测，证实他确实存在特定基因表达异常，最终给予了小承承与这种罕见病相对应的治疗方案，如补充赖氨酸、瓜氨酸等。让人惊喜的情况出现了，患儿的病情得到了明显的改善。

郭桂梅介绍，赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种极其罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，由基因突变造成，截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后，会出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。

“目前这个疾病尚不能治愈，需要长期持续性治疗，其主要是通过瓜氨酸替代治疗，或者使用糖皮质激素、活性维生素D，以及静注精氨酸等进行治疗，同时通过饮食调节缓解症状，一般无需手术治疗，也不会影响自然寿命。”郭桂梅说。