什么样的人有必要看出生缺陷防控咨询门诊？专家详解

上海多家产科医院聚焦出生缺陷咨询和筛查，降低罕见病发生率。

2月28日是世界罕见病日。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年约有20-30万先天畸形儿出生，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。目前已知的出生缺陷接近9000种，如先天性心脏病、多指、唇腭裂等，基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生，其已成为威胁我国乃至全球人口质量的重要风险因素。

“上海市出生缺陷防治联盟”成立。 国际和平妇幼保健院 供图

当日下午，在中国福利会国际和平妇幼保健院（简称国妇婴），上海市出生缺陷预防保健中心首次召开工作会议。会议透露，在上海市卫健委的支持下，上海市出生缺陷预防保健中心组建了上海市出生缺陷遗传咨询培训专家组，并成立“上海市出生缺陷防治联盟”，打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。

业内人士认为，妇幼保健是预防严重出生缺陷和罕见病的重要关口。

早在2021年4月，复旦大学附属妇产科医院就发起成立“红房子出生缺陷联盟”，致力于构建涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防治体系，50余家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所加入了这一联盟。联盟可针对遗传代谢、消化、肾脏、神经等系统的“出生缺陷”疾病，开展贯穿孕前、胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断。

上海市第一妇婴保健院同时宣布成立“出生缺陷防控咨询门诊”。 上海市第一妇婴保健院 供图

2月28日，上海市第一妇婴保健院同时宣布成立“出生缺陷防控咨询门诊”。该院院长王育表示，此次授牌的门诊是出生缺陷三级预防体系的“第一道防线”，旨在加大科普宣教力度，在备孕期及早孕期筛查出高风险人群，真正实现防控关口前移。

什么样的人有必要看出生缺陷防控咨询门诊？是不是有家族遗传病史或是生育过遗传病患儿的夫妻才有必要就诊呢？

对此，上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明指出，当下不少人存在认知“误区”，其实健康备孕人群也可能是某个致病基因的携带者，他们自身多数不会发病，但当夫妻双方在同一基因上携带致病变异时就有可能生育患病的孩子，“所以在备孕期开展扩展性携带者筛查非常有必要，高风险人群可通过第三代试管婴儿和产前诊断技术实现早期诊断，并实施早期干预，从而减低严重罕见病患儿的出生。但目前，大部分人群对于出生缺陷一级预防的内容及相关的新进展缺乏了解及重视，这正是医院开设出生缺陷防控咨询门诊的初衷。

“我们将逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系，提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平，依托全市16家婚检及产前诊断中心，为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。”上海市卫健委一级巡视员吴乾渝表示。

吴乾渝进一步指出，上海作为创新发展的先行城市，在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列，基因检测等技术的介入，为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。早在2018年，上海市卫健委先行先试，印发、施行了《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》，率先进行上海的规范化出生缺陷遗传咨询培训，从源头出发，为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训，为进一步实现生育健康，营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。