罕见病诊治难如何突破？上海这家医院汇聚中外顶尖专家会诊

复旦大学附属儿科医院“海上国际会诊厅”部分专家开展会诊。  本文图均为 复旦儿科医院 供图

罕见病诊治难度高、治疗手段有限，如何探索突破？复旦大学附属儿科医院建立“海上国际会诊厅”，在多学科团队诊疗的基础上，邀请国内外顶尖医学专家共同破解高度疑难患儿诊疗难题。

2月28日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从复旦大学附属儿科医院获悉，作为疑难重症精准诊治中心发展建设的项目之一，该院“海上国际会诊厅”自2022年成立以来，通过遴选临床实践中的高度疑难复杂患儿，中外顶尖专家已为11名患儿组织开展10次会诊。

13岁的新疆男孩轩轩，无法像普通人一样经口进食，妈妈为他多加几勺奶粉，都会导致他腹痛、便血及发热等病情变化，他身体所需的营养主要依靠输液。2022年2月轩轩发病三个月后，原本60公斤的体重暴瘦30公斤。他的结肠中发现多处巨大溃疡，且基因检测显示存在基因缺陷。轩轩先后辗转国内多地就诊，3次住院治疗，病情到了危重的程度。

克罗恩病（CD）——是一种病因未明、免疫介导的慢性肠道炎症性疾病。这种罕见病好发于青壮年，可能累及患者整个消化道，并带来穿孔、狭窄等并发症，非常棘手。

2022年9月中旬，轩轩从外地转入复旦大学附属儿科医院，被诊断为严重的克罗恩病，入院时他病情复杂而危重。现在经过5个月的治疗，情况正在好转。

在治疗期间，儿科医院为轩轩发起“海上国际会诊厅”会诊，除了本院多学科诊疗团队，还邀请美国洛杉矶儿童医院消化科教授、同济大学附属第十人民医院消化科等国内外多位专家共同参与会诊。

复旦大学附属儿科医院“海上国际会诊厅”部分专家开展会诊

通过讨论，治疗团队优化了轩轩的抗感染策略、生物制剂使用方案，调整轩轩的经口喂养营养方案，治疗效果明显改善。作为预案，中外专家还探讨了如果内科干预效果不佳时如何采取外科干预等综合治疗手段。

儿科医院负责海上国际会诊厅组织开展工作的副主任医师周钦华称，目前，轩轩逐渐耐受了经口进食方式，病情有显著改善，他的体重较入院时也增加了9公斤，营养状态明显改善。

轩轩的情况并非个案，汇聚海内外顶尖医学专家共同为罕见病患儿会诊，逐渐正在儿科医院走向常态化。

海上国际会诊厅建设牵头人、复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授说，世界范围内已知罕见病达7000多种，至少有上万种疾病影响人类健康，而人们熟知的疾病只有100多种。

“面对如此大量的罕见病，国际上任何一个医疗团队都只能在有限的疾病领域保持领先，如何将更新的、更有效的医疗措施整合，个体化地诊治患者是现代医学需要不断探索的课题。”王晓川说，他们现在努力的方向，就是打破国界，打破成人与儿童专科界限，打破临床与基础屏障，充分利用国内外最新的医学成果来帮助患儿。

目前为止，“海上国际会诊厅”共为11名患儿组织了10次会诊，包括MDA5阳性的疑难重症幼年型皮肌炎病例、先天性胆汁淤积病例、血管炎合并巨大冠脉瘤病例、疑难原发性硬化性胆管炎病例、慢性腹泻合并炎症性肠病及重度营养不良病例、罕见ROHHAD疾病，罕见FAS基因突变导致的原发性免疫缺陷疾病（ALPS），及肾性高血压合并肾门占位患儿等。